Deficiencia de biotinidasa Es una alteración autosómica
Enviado por Joredopi • 9 de Noviembre de 2015 • Tarea • 269 Palabras (2 Páginas) • 244 Visitas
Deficiencia de Biotinidasa
Es una alteración autosómica recesiva que se puede detectar en el tamiz metabólico ampliado.
Lo que el tamiz detecta es la liberación de PABA cuando la Biotinidasa actúa sobre el Ác. N biotinil p aminobenzóico. Con eso se mide la actividad de la enzima.
Si la actividad es menor a 10% se considera una deficiencia total.
Si la actividad está entre 10-30% se considera actividad parcial.
La biotinidasa tiene 3 acciones principales:
- Reciclar la biotina metabólica
- Reabsorción renal de biotina
- Permitir absorber biotina desde la dieta
[pic 1]
La Holocarboxilasa sintetasa une las apocarboxilasas con la biotina para formar las Holocarboxilasas.
Las Holocarboxilasas tienen diferentes acciones, la Acetil CoA carboxilasa actúa en la síntesis de Ác. Grasos. La Piruvato carboxilasa en la gluconeogénesis. Y la propionil CoA carboxilasa y la metilcrotanil carboxilasa en el catabolismo de aminoácidos.
Se necesita la biotina para separar la Bioticina en lisina y biotina lista para ser re-usada.
Los datos clínicos en un paciente con esta deficiencia son tanto neurológicos como de la piel. Convulsiones, ataxia, hipotonía, rash, alopecia, candidiasis. El retraso en el desarrollo, la alteración de la visión y la pérdida de la audición son irreversibles una vez que aparecen.
Los pacientes con Actividad parcial (10-30%) muestran estos signos pero en menor grado y especialmente aparecen en momentos de estrés
Los signos y síntomas aparecen hasta dentro de una semana después del nacimiento, cuando se agota la biotina que la madre le proporcionaba al neonato en el medio intrauterino.
El único tratamiento es la administración de Biotina, vía oral una vez al día y entre 5-10/20 mg.
Este tratamiento es tanto curativo como preventivo (hablando en sentido de signos y síntomas).
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