Genes Causales De Enfermedades De Herencia Mendeliana Y Compleja

De acuerdo con la ley de Mendel, la segregación de los caracteres en la formación de gametos es independiente.

En la actualidad se conoce que este postulado se cumple cuando los genes se localizan en cromosomas diferentes, o a mucha distancia en el mismo cromosoma

En algunas enfermedades complejas se han encontrado unas pocas familias que presentan variantes raras de herencia mendeliana.

Una vez que se localiza e identifica el gen en estas familias mediante un análisis de ligamiento tradicional, se estudia que tan importante es este gen en las formas más comunes de la enfermedad.

Desde 1920 Alterburg y Muller demostraron cómo utilizar los instrumentos y conceptos mendelianos para la disección de rasgos de herencia compleja.

Dichas enfermedades pueden ser clasificadas en distintas categorías según sus características, de mismo modo la metodología de identificación varía según el comportamiento genético en el cual podemos identificar aquellos que participen en el desarrollo de dichas enfermedades.

En la mayoría de las enfermedades hereditarias suelen ser mendelianas, estas se han identificado gracias a las mutaciones que suelen presentarse en distintas enfermedades como en sus antecedentes y estas pueden ser corregidas, pero en el caso de las enfermedades complejas los resultados han sido de menor éxito a pesar de ser las más frecuentes en la población. Encontrar genes susceptibles es muy importante según esto porque contribuye al desarrollo eficaz de los medicamentos, las enfermedades evolucionan según su contacto con los cambios ambientales y factores según el cuerpo en el que se encuentran así como van tomando inmunidad mediante los intentos fallidos por contrarrestarlas tomando muy en cuenta que muchas enfermedades tienen la habilidad de ir cambiando constantemente por lo cual es de suma importancia conocer los factores ambientales y desarrollar intervenciones preventivas.

La herencia mono genética es causada por mutaciones en un locus específico y presenta un patrón de herencia mendeliano clásico, esto se debe a que la expresión del fenotipo obedece a la presencia de un genotipo particular. De acuerdo a su localización cromosómica estas mutaciones se conocen como autonómicas y se presentan en cualquier cromosoma excepto en los sexuales, es decir a los que se encuentran ligados al cromosoma X. En el caso de las enfermedades mendelianas son la excepción más que una regla. Pero al referirse a la estatura, el peso y el comportamiento, además de las patologías más comunes en la población diabetes, esquizofrenia, migraña, desorden bipolar y las enfermedades cardiovasculares, no presentan un patrón de herencia mendeliano. Estas características han sido clasificadas como “multifactoriales” o “de herencia

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