Indicaciones clínicas para análisis cromosómicos.

.- Indicaciones clínicas para análisis cromosómicos.

El análisis cromosómico está indicado como un procedimiento sistemático para la evaluación de una serie de fenotipos que se presentan en médica clínica. Existen una serie de situaciones clínicas y hallazgos inespecíficos en los que conviene efectuar un análisis citogenético.

• Problemas en el crecimiento y desarrollo tempranos.

• Nacidos muertos y muerte neonatal.

• Problemas de fertilidad.

• Antecedentes familiares.

• Tumores.

• Embarazo en una mujer de edad avanzada.

Aunque idóneos para el análisis clínico rápido, los cultivos celulares preparados a partir de sangre periférica tienen la desventaja de que su duración es breve (3 a 4 días). La biopsia de la piel puede proporcionar muestras de tejido que en cultivo producen fibroblastos, estas células pueden utilizarse para varios tipos de estudios bioquímicos y moleculares, así como para los análisis cromosómicos y genómicos. Los leucocitos de la sangre pueden transformarse en cultivo formando células linfoblastoides, que son potencialmente inmortales. La médula ósea cuenta con la ventaja de tener una elevada proporción de células en división de manera que requieren poco o ningún cultivo 36

y su utilidad principal es el diagnóstico en los casos de sospecha de tumores malignos hematológicos. Las células fetales obtenidas del líquido amniótico (amniocitos) o mediante biopsia de las vellosidades coriales también pueden cultivarse para análisis citogenéticos, genómicos, bioquímicos o moleculares. Las células obtenidas mediante biopsia de las vellosidades coriales pueden ser analizadas directamente sin necesidad de cultivo.

4.- Escriba los cariotipos humanos normales.

El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:

 Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.

 Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).

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