Metabolismo De Lípidos
Enviado por kalithazs • 10 de Noviembre de 2012 • 484 Palabras (2 Páginas) • 737 Visitas
La Fenilcetonuria se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental. El cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido.
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina.
Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la actividad de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4.
A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima (FAOH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
Los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones, síndrome de West, convulsiones generalizadas. Por lo general su desarrollo físico es bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos, piel clara, y presentan un olor característico.
La técnica de Guthrie es la prueba que se utiliza para determinar esta enfermedad. Consiste en la detección de la fenilalanina mediante la inhibición que el metabolito β-2-tienialanina, derivado de la fenilalanina.
La causa del retardo mental y de las manifestaciones neurológicas está siendo estudiada; sin embargo, se plantea que ha sido relacionada con el aumento de fenilalanina y los metabolitos secundarios (fenil-piruvio, fenil-láctico) en los líquidos corporales durante las primeras etapas de la vida, de importancia crucial en el desarrollo del cerebro. Por otro lado, algunos autores refieren que influye en este sentido la escasa biodisponibilidad de tirosina para la síntesis de proteínas y neurotransmisores en el cerebro.
El tratamiento consiste en un programa de alimentación especial, para toda la vida, con el cual se desarrollarán en forma normal. La dieta resulta en una combinación de comidas bajas en proteínas y una fórmula de aminoácidos
...