Proteínas Estructurales intracelulares
Enviado por danii4 • 18 de Abril de 2013 • 224 Palabras (1 Páginas) • 334 Visitas
1 Proteínas Estructurales intracelulares
1.1 DISTROFINA
La distrofina es un componente esencial del músculo esquelético. Su dominio N-terminal se une a la F-actina y su dominio C-terminal se une al complejo de glicoproteínas asociadas a distrofina (DAG: Dystrophin-Associated Glycoproteins) en la membrana celular. En la célula muscular la distrofina conecta el citoesqueleto de actina con la matriz extracelular a través de la membrana plasmática.
1.1.1 ORGANIZACIÓN GÉNICA:
Se sitúa en el brazo corto del cromosoma X, en Xp21. Es hasta la actualidad es el mayor gen descrito: 79 exones repartidos en 2300 Kilobases, que codifica un ARNm de 14 Kb, el cual se traduce en una proteína de 427 Kilodaltons compuesta por 3685 aminoácidos llamada distrofina
Posee cuatro dominios:
El primero muestra homología con las regiones de unión al extremo amino terminal de la α-actinina y de la β-espectrina.
El segundo dominio consta de una serie de 24 repeticiones de 109 aminoácidos, las cuales forman una estructura helicoidal triple; estas repeticiones están interrumpidas por regiones ricas en prolina que añaden flexibilidad a la molécula, actuando como bisagras moleculares.
El tercer dominio, es similar a la región de unión al calcio de la α-actinina.
El último dominio, consta de 400 aminoácidos y tiene por función formar un complejo con las glicoproteínas de membrana.
1.1.2 ORGANIZACIÓN ESTRUCTURAL:
Consiguiente la distrofina es una proteína alargada y con forma de cordón, que por su extremo NH2 se conectan con la actina citoplasmática
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