Sindrome De Klinefelter (Recopilacion Bibliografica)
Enviado por EneydaRomero • 17 de Octubre de 2011 • 3.223 Palabras (13 Páginas) • 949 Visitas
Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educacion
L.N.B “Juan Fco. Mila de La Roca”
Caicara_Edo. Monagas
INFORME
SINDROME DE KLINEFELTER
(Recopilacion bibliografica)
Area: Biología
Alumna:
Neyka Francisco
1ro Ciencias Seccion “A ”
Introducción
La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante.
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy importante. Muchas enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes. De los aproximadamente 30.000 genes que contiene el genoma humano, unos 4.000 pueden estar asociados a enfermedades. El síndrome de Klinefelter,es una enfermedad infrecuente, que involucra la cromosomopatía,
Este síndrome no está siendo diagnosticado en nuestro medio por los pediatras, debido a la ausencia de screening neonatal, por la escasa expresividad de los signos clínicos en la edad prepuberal, y por la aún no instauración de la obligada atención al adolescente por parte de los pediatras.
Si ello se corrigiera, estos niños, adolescentes y sus familias, podrían disponer de una atención temprana en el área psicomotora, orientación y apoyo psicológico familiar y pedagógico, y mejoría evidente de los signos clínicos y aspectos psicológicos en la pubertad.
De allí la importancia de este trabajo, el cual aclara aspectos fundamentales del síndrome, necesarios conocer para poder así detectar su presencia.
Síndrome de Klinefelter. Concepto
Uno de los problemas menos conocidos que suceden en la gestación es el Síndrome de Klinefelter que se produce cuando el bebé en gestación es un hombre pero adquiere un cromosoma X de más, es decir, sus cromosomas sexuales son XXY en lugar de ser XY.
El Síndrome de Klinefelter presenta ciertas características físicas que se ven en el hombre adolescente
Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el KS heredan al menos un cromosoma X adicional.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
La variación XXY se presenta aproximadamente en 1 de cada 1.000 varones nacidos vivos, pero muchos hombres no desarrollan el KS. Cuando el KS sí se desarrolla, por lo general permanece sin detectarse hasta la pubertad o a veces hasta más tarde.
Las características pueden incluir:
En bebés:
Peso al nacer más bajo y desarrollo muscular y motor más lento
En jóvenes y adultos:
Manifestaciones
• Disminución de la libido
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
• Lentitud, apatía.
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
• Falta de autoestima
• Talla elevada en relación con el padre o hermanos
• Mayor acumulación de grasas
• Rasgos de la cara ligeramente deformes.
• Alteraciones en el crecimiento de los dientes
• Malformaciones en los genitales, escroto hipoplásico o micropene
• Esterilidad por azoospermia
• Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de los pechos
• Poco vello en el pubis
* Testículos pequeños y firmes
* Infertilidad
•
...