SÍNDROME DE KLINEFELTER

Sindrome de klinefelter

Suscríbase Acceso Contáctenos Síndrome de klinefelter: Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY)

Hipogonadismo : es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Hormona liberadora de Gonadotropinas). Las características sexuales masculinas o femeninas no están desarrolladas: huesos finos, músculos débiles, vello leve, la voz se reduce un poco a su tono grave. Es una de las diversas causas de esterilidad.

Características: a continuación se listan algunas de las características mas comunes de los varones XXY.

-En edad temprana, cuando el varón es XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.

-Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.

- Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

- Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.

- Dismorfia facial

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discreta.

- En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.

- Esterilidad por azoospermia.

- Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).

Tratamiento

Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el varón XXY pueda evitar los numerosos problemas psicológicos derivados de las características de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de los pechos. A su vez, una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede promover el crecimiento

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