Sindromes Mas Comunes

Anomalías cromosómicas en humanos

Anomalías de número:

- Anomalías en los cromosomas sexuales:

• Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

• Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.

- Anomalías en los cromosomas somáticos:

• Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.

• Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.

• Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13

Sindrome de Klinefelter:

• Desarrollo anormal de las mamas (ginecomastia).

• Testículos poco desarrollados.

• Azoospermia

• Cifras elevadas de gonadotropinas

• Pene pequeño.

• Vello púbico, axilar o facial disminuido.

• Disfunción sexual.

• Estatura alta (pubertad).

• Discapacidad para el aprendizaje.

• Eyaculación precoz.

Sindrome de Turner:

* Talla baja

* Falla gonadal (infertilidad)

* Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)

* Implantación baja del pelo

* Paladar ojival

* Cuarto metacarpiano corto

* Escoliosis

* Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)

* Desarrollo óseo anormal

* Mamas pequeñas y vello púbico disperso

* Lagrimeo disminuido

* Menstruación ausente

* Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)

* Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

Sindrome de Edwards:

Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertonía.

a) Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido.

b) Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.

c) Anomalías cardíacas: con comunicación anormal entre los ventrículos, afectación valvular múltiple, coartación de aorta, transposición de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrículo derecho.

d) Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia, escoliosis.

e) Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopía (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis

...