Síndrome Del Maullido Del Gato

Síndrome del maullido del gato

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Causas

El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Síntomas

• Llanto de tono alto similar al de un gato

• Inclinación de los ojos hacia abajo

• Bajo peso al nacer y crecimiento lento

• Orejas de implantación baja o de forma anormal

• Discapacidad intelectual

• Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies

• Una sola línea en la palma de la mano

• Papilomas cutáneos justo delante de la oreja

• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

• Cabeza pequeña (microcefalia)

• Quijada pequeña (micrognacia)

• Ojos separados

• Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:

• Hernia inguinal

• Diastasas de rectos (separación de los músculos en el área abdominal)

• Bajo tono muscular

• Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo

• Problemas con el pliegue de las orejas

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede revelar problemas con la forma de la base del cráneo.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.

Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5

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