Sindrome De Prader Willi

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos. La enfermedad afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos. La grave hipotonía al nacer, que conlleva problemas de succión y deglución así como retraso del desarrollo motor, mejora con la edad. Presentan rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado y boca girada hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños. Después de esta fase inicial, aparecen los signos más llamativos: hiperfagia y ausencia de sensación de saciedad con la comida lo que suele conducir a obesidad grave en los afectados a edades tan tempranas como los dos años. Esta situación puede deteriorarse rápidamente sin los controles externos adecuados, ya que la obesidad es un factor importante que influye en la morbilidad y mortalidad de estos pacientes. Otras anomalías endocrinas asociadas producen baja estatura, debida a una deficiencia de hormona del crecimiento (GH), y desarrollo puberal incompleto. El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un niño a otro. Se asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de desarrollo del lenguaje que se agravan aún más por los problemas psicológicos y de comportamiento. El síndrome de Prader-Willi está causado por anomalías en la región crítica de Prader-Willi, situada en la zona proximal del brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13), una zona donde existe impronta génica (“imprinting''La mayoría de los casos son esporádicos y la recurrencia familiar es poco frecuente, información que deberá ser proporcionada mediante asesoramiento genético. El tratamiento debe ser global y multidisciplinario. El diagnóstico precoz, la atención temprana y el tratamiento multidisciplinario, junto con la administración de la hormona del crecimiento han mejorado mucho la calidad de vida de los niños afectados. En la actualidad no hay datos a largo plazo en adultos sobre el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento, en particular en lo que concierne a su efecto sobre los problemas de conducta y el grado de autonomía obtenidos. En adultos, las complicaciones relacionadas con la obesidad y la cuestión de la autonomía personal siguen planteando problemas importantes. En el presente trabajo de investigación, se expondrán las características de esta enfermedad.

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