Sindrome De Williams

Introducción:

Se eligió el síndrome de Williams como tema de esta monografía, porque desde la niñez gracias a haber escuchado a quien es hoy , profesora de discapacitados y psicopedagoga, siempre se ha estado en contacto con información sobre niños con discapacidad, lo cual es una ventaja en esta sociedad, que a veces o muchas veces los miran como si no fueran personas, se pierden en lo externo (su rostro o su cuerpo aquello que evidencia una discapacidad motriz o sensorial o por su comportamiento, quizás perciban una discapacidad intelectual), y no como personas con capacidades diferentes. Cuando comenzó esta carrera enfermería uno se enfrente a muchos retos personales, uno de ellos era el tratar con personas que padecen una enfermedad especifica. Pero no con personas que padecen cuadros de base genética los cuales presentan diversidad de dificultades generadas por el síndrome que padecen, y deberíamos tener mayor información para saber cómo abordar estas temáticas. Y es aquí donde a comienza el interés por realizar una monografía sobre este síndrome en especial.

Este es un síndrome que tiene causas, tratamientos y rasgos muy particulares. Que a lo largo del desarrollo se explicaran. Es una de las denominadas enfermedades raras debido a su baja prevalencia. Por tal motivo el objetivo es dar a conocer esta enfermedad ya que cualquier familia podría llegar a tener un niño con este síndrome y no saberlo.

Índice

Introducción……………………………………………………. Página 1

Desarrollo………………………………….................................Página 3

El rol de la familia………………………………………………..Página 5

Los síndromes de Williams tienen talento para la música…….. Página 5

Conclusión……………………………………………………..... Página 7

Anexos….……………………………………………………….. Página 8

Bibliografía……………………………………………………... Página 11

Desarrollo

El Síndrome de Williams fue descripto por primera vez en el año 1961 por el Dr.J.C.P. Williams, medico cardiólogo neolandez que informo de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental. Este síndrome es una afección genética presente en uno de cada 20000 nacimientos, no es hereditaria, se presenta desde el nacimiento y afecta por igual a hombre y mujeres, dada esta baja prevalencia, forma parte de las llamadas enfermedades raras. También se los llama “los caritas de duendes”. En la actualidad no se conocen datos de la cantidad de niños con este síndrome debido a que esta englobado en las llamadas enfermedades raras. En la argentina existen asociaciones que informan sobre las causas, tratamientos a seguir y actividades de recreación para estos niños, estas asociaciones están actualizado año tras año, informando todo lo nuevo que hay con respecto a este tema. Pero ninguna habla de cantidad de nacimientos de niños con este síndrome.

Gracias a estas investigaciones se sabe que el síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes, el número de genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y los 30, de los 80000 que existen. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicen normalmente. Sin embargo, no toda las funciones de los genes ausentes son anómalas dado que existe otro cromosoma completo en el par 7. Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome, no obstante se sabe que uno de los genes ausentes es el que produce la elastina, una proteína que da elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales, la perdida de este gen es nociva. La reducción en el suministro de elastina podría ser la responsable de varias patologías, como la Estenosis Supra valvular Aortica (ESVA) y las hernias, así como la aparición prematura de arrugas. Sin embargo las alteraciones cognitivas o del desarrollo del comportamiento derivan de la ausencia de otros genes; responsables de la codificación de proteína activas en el cerebro que podrían influir en el desarrollo y en las funciones del mismo.

Por otro lado los síntomas del síndrome de Williams son un conjunto de patologías medicas especificas, tienen un retraso en el desarrollo del lenguaje que pudiera convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando, tienen un retraso en el desarrollo, en su fisionomía estas personas suelen tener una apariencia facial denominada “elfica”( ver imagen página 9 de anexos), alargamiento de la facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entre la nariz y la boca, labios prominentes con una boca abierta , sus dientes son pequeños y ampliamente espaciados, estos rasgos pueden no ser evidentes hasta los 2 o 3 años.

A causa de estos genes faltantes presentan otros rasgos que afectan su sistema endocrino metabólico, pueden padecer hipercalcemia transitoria durante la infancia y es frecuente un ligero retraso en el crecimiento. Además tienen manifestaciones que afectan al sistema musculo-esquelético las cuales son tres, en primer lugar está la laxitud o contracturas articulares, en segundo lugar las alteraciones de la columna y por ultimo bajo tono muscular. En lo que al aparato digestivo compete presentan hernias inguinales, estreñimiento crónico. También les afecta el sistema urinario presentando incontinencia, enuresis y nefrocalsinosis; ellos también sufren de estrabismo, miopía e iris estrellado. En cuanto a su conducta, suelen ser alegres y tranquilos ante lo desconocido, unido a impredecible arrebatos de mal humor o malestar. Tiene dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores “empatía”, este aspecto ha sido puesto en relación con el autismo. Sin embargo por lo general poseen habilidades sociales muy buenas, tienden a distraerse “trastorno por déficit de atención” (TDA). Presentan una inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes se pueden unir con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo “la unión

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