Albinismo

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Las personas albinas nacen con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.

Tipos De Albinismo:

Hay dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA) según que la disminución o ausencia de pigmento afecte a la piel, el pelo y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, según el gen que esté afectado. El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.

• Albinismo oculocutáneo (OCA): El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa- negativo) se caracteriza por la hipo pigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmos, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Existen cuatro tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4.

1. Tipo 1 (OCA1): Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (situado en el cromosoma 11 humanos), que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina.

2. Tipo 2(OCA2): Es el tipo más frecuente de albinismo, principalmente en personas de raza negra, de origen Africano, y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen P (situado en el cromosoma 15 humano) cuya información genética permite generar una proteína anclada a membranas cuya función, en buena medida desconocida, tiene que ver con la formación de melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.

3. Tipo3 (OCA3): Se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina.

4. Tipo4 (OCA4): El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen MAPT, que codifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.

El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles.

Melanina: La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente

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