SINDROME XYY

DUPLO Y: ¿ESTIGMATIZACIÓN GENÉTICA?

La estigmatización genética constituye un hecho que cobra fuerza con los avances de la biología molecular, y el descubrimiento de cada nuevo gen, que aportan las investigaciones del proyecto Genoma Humano, pero existen síndromes como el XYY, que desde su primera descripción se asocian a las formas de conducta de violencia.

En la literatura médica se consigna con marcado y repetido hincapié, la relación existente entre el cariotipo XYY y las formas de conducta violenta, por el cual se le ha dado en llamar, "síndrome de la criminalidad".

Pese a la amplia bibliografía existente al respecto, es innegable el desconocimiento de este síndrome genético en nuestro medio, que evidentemente trae consigo un problema, que ha surgido de un conocimiento preexistente, constituido por datos, generalizaciones empíricas, teorías y técnicas, que le dan el carácter científico, y como tal parte de una demanda social, que implica una búsqueda teórica y metodológica, para dar respuesta a una incógnita no resuelta por la ciencia.

SINDROME XYY

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

El síndrome XYY es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional.

El síndrome XYY fue descrito por primera vez, en 1965, por P. Jacob. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una tetrasomía tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales.

Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.

Entre los años 60 y 70 fue cuando comenzó a hablarse de un cromosoma que podría "distinguir “de alguna manera a los criminales. Estamos hablando del "cromosoma XYY". Fue Avery A. Sandberg quien tras una serie de estudios relacionados con el Síndrome de Dawn, realizó el primer informe sobre un individuo con 47 cromosomas (uno de ellos XYY) en vez de los 46 (23 parejas) que tienen las células humanos.

Los varones XYY se originan por falta de disyunción paterna en la II división meiótica, que produce espermatozoides cromosómicamente YY. Este proceso no es familiar, constituye un accidente biológico y son mutaciones frescas.

Las aberraciones cromosómicas, en especial las que involucran al cromosoma Y, dan un modelo que nos muestra cómo la variabilidad genética y el ambiente pueden interactuar en la producción de un fenotipo sicológico, en el cual intervienen variables que pueden ser consideradas anormalidades en la fisiología del cerebro o en el sistema endocrino.

Al nacimiento y durante el desarrollo la única característica clínica que se observa es la talla un poco más alta que lo esperado. Los adultos, si bien tienen los testículos y genitales externos aparentemente normales, presentan alteraciones histológicas en los túbulos seminíferos con disminución de los elementos espermatogénicos. Los niveles de testosterona sérica son normales.

A pesar del riesgo teórico de tener descendencia afectada, hasta donde se sabe, los individuos 47 XYY tienen hijos cromosómicamente sanos.

Durante la década de los 60 se les atribuyó a estos individuos una agresividad y comportamiento antisocial notorios, lo cual fue reconsiderado posteriormente. Hoy día se sabe que los varones 47, XYY muestran un CI por lo general más bajo que el de la población en general. Su comportamiento es infantil y algunos muestran falta de control emocional, impulsividad y autoimagen devaluada.

Los pacientes muestran una disfunción leve a moderada en la integración sensorio. Motora, lo cual es un factor que influye negativamente en el desarrollo escolar, Además la disminución en la organización perceptual puede contribuir a disminuir la autoestima. Tienen un riesgo mayor que el de la población general de presentar desadaptación social.

ANOMALIAS QUE PUEDEN PRESENTAR:

Aproximadamente el 3 o 4 por ciento de los recién nacidos tiene algún defecto congénito

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