Sindrome De Edwars O Sx 18

Síndrome de Edwards o Sx 18

DEFINICION:

El síndrome de Edwards es causado por una copia extra del cromosoma 18. El cromosoma extra es letal para la mayoría de los bebés que nacen con esta condición. Causa anomalías físicas y retraso mental graves. Muy pocos niños con este síndrome sobreviven más del primer año.

El síndrome de Edwards se presenta en aproximadamente uno de cada 5.000 nacidos vivos y una de cada 5.000 nacidos muertos. Afecta más a las niñas que a los varones. Las mujeres mayores de treinta años corren más riesgo de concebir un niño con síndrome de Edwards, pero también ocurrir en madres más jóvenes.

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

ETIOLOGIA:

Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards.

No se ha identificado una región cromosó-mica única, crítica, responsable del síndrome. Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Retraso de crecimiento pre y postnatal* (Peso medio al nacer: 2340 g)

– Nacimiento postérmino*

– Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer

– Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía*

– Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas* de implantación baja*, micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido.

– Extremidades: mano trisómica* (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas*, limitación a la extensión (>45º) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies zambos

– Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele.

– Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido.

– Cardiovascular: cardiopatía congénita* presente en 90% de casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala)

– Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel*, páncreas ectópico*, fijación incompleta del colon*, ano anterior, atresia anal

– Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida

– Piel: cutis marmorata, hirsutismo

...