Sindrome De Hunter

Síndrome de Hunter Mucopolisacaridosis

RESUMEN

El síndrome de Hunter, es una alteración genética que afecta principalmente a los varones, debido a la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, que interfiere con la capacidad del cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisacáridos. La incidencia es de 1:10.000 a 1:25.000 de recién nacidos vivos. Las manifestaciones físicas, incluyen rasgos faciales distintivos, cabeza grande, abdomen aumentado, engrosamiento de válvulas cardíacas, enfermedad respiratoria obstructiva, retraso del desarrollo mental y aumento de tamaño del hígado y del bazo.

Presentamos el caso clínico de un paciente de sexo masculino de 7 años de edad, con diagnóstico de síndrome de Hunter hace seis años, con antecedentes de crisis convulsivas en dos oportunidades y cuadros de bronconeu¬monía. Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. Al cual se le trató la sintomatología respiratoria con el uso de antibióticos.

INTRODUCCIÓN

Las mucopolisacaridosis (MPS) y oligosacáridosis son un grupo de alteraciones metabólicas here¬ditarias debidas a una deficiencia de enzimas lisosó¬micas específicas, siendo la incidencia de 1:25 mil recién nacidos vivos1.

Las mucopolisacaridosis (MPS), se caracterizan por acumulación progresiva de glucosaminoglucanos (carbohidratos complejos que contienen amino azu-cares y ácidosuránicos). Estas moléculas se acumulan en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso por deficiencia de enzimas lisosomales.

Las enzimas lisosomales rompen las largas cadenas de polisacáridos en unidades menores, dentro del li¬sosoma, las enzimas que intervienen en este proceso son diez y su deficiencia produce depósito intraliso¬somal de glucosaminoglucanos alterando la fisiología celular2.

La clasificación actual de la mucoplolisacaridosis comprende siete tipos 3 y es de acuerdo a la ausencia de la enzima. En el síndrome de hunter se encuentra afectada la enzima Iduronato -2 – sulfatasa (I2S).

Se estima que el síndrome de hunter (MPS II) afecta a 1 en cada 155 mil nacidos vivos. El síndrome de hunter es un disturbio hereditario, recesivo, ligado al cromosoma x, que afecta principalmente personas del sexo masculino es por eso que es transmitida de una generación a otra de una manera especifica3.

En general, las características clínicas no son evi¬dentes al nacimiento. Durante la lactancia y la infan¬cia, van apareciendo: la talla baja, la displasia ósea, engrosamiento de las válvulas cardiacas, síndrome del túnel del carpo, retraso mental, hepato y espleno¬megalia, el hirsutismo, un desarrollo anormal y retra¬so psicomotor4.

Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico.

Dependiendo de la forma, el retraso mental se ma¬nifiesta generalmente durante los primeros años de la vida. También puede ayudar la historia familiar.

Es posible hacer el diagnóstico prenatal mediante la determinación de la actividad enzimática en el cul¬tivo de células del líquido amniótico o en las muestras de biopsias de vellosidades coriales. Como los resul¬tados falsos, tanto positivos como negativos, son fre¬cuentes, es necesario tener cuidado al interpretar las pruebas de detección sistemática postnatales efectua¬das en la orina. Incluso en los pacientes gravemente afectados, las pruebas pueden ser negativas durante las primeras etapas de la lactancia. El diagnóstico se confirma analizando la actividad enzimática específi¬ca en los linfocitos, en los cultivos de fibroblastos o, en algunos tipos, en el suero4.

Las alteraciones radiológicas del esqueleto son tí¬picas de una disostosis múltiple y, aunque su grave¬dad varía con los tipos, suelen ser lo bastante especí¬ficas como para permitir el diagnóstico preciso. No obstante, estas manifestaciones radiológicas cambian considerablemente durante la infancia y su interpre¬tación ha de hacerse con gran cuidado4.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de sexo masculino de 7 años de edad, pro¬cedente de San Felipe, ingresa al Hospital General N°2, Servicio de Pediatría, por presenta un cuadro clí¬nico de tres días de evolución caracterizado por alzas térmicas de 39 °C y tos que aumentaba en frecuencia, con diagnóstico de base de síndrome de Hunter, que fue diagnosticado al año y seis meses de vida.

Antecedentes de importancia: dos episodios de crisis convulsiva e internaciones reiteradas por bron¬co neumonía, faringitis aguda y retardo en el desarro¬llo psicomotor.

Al examen físico el paciente se encuentra en regu¬lar estado, afebril, normo hidratado, con signos vita¬les de FC 126/min, FR 22/ min, PA 110/90 mmHg, T 37.5°. Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la pal¬pación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas, Cuello: corto. Fascie: mongólica, caracte¬rística de su enfermedad. Nariz: en silla de montar. Oídos: hipoacusia bilateral. Boca: afasia, macroglosia, amígdalas hipertróficas. Abdomen: globoso, hepato y esplenomegalia. Tono y trofismo: piel gruesa y dismi¬nuida. Pulmones: estertores, crepitos y sibilancias en ambos campos pulmonares. Corazón: ruidos sobre agregados por patología

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