Sindromes

Síndrome de Down

El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.

Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.

Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición.

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético conformado por una amplia gama de características que varían en cada persona pero que generalmente tienen en común la baja estatura (promedio de altura adulta: 4 pies y 8 pulgadas) y la pérdida de la función ovárica. La pérdida de función ovárica por lo general conlleva a infertilidad y desarrollo sexual inhibido.

El síndrome de Turner sólo ocurre en niñas y mujeres. Por lo general, las mujeres tienen dos cromosomas X. Los cromosomas son material hereditario de cada célula del cuerpo que determinan, por ejemplo, el género y la altura. El síndrome de Turner es provocado, en la mayoría de los casos, por un cromosoma X faltante. Afecta a 1 de cada 2.000 partos de mujeres que nacen vivas. Por lo general es esporádico, lo cual significa que no se hereda de un padre. En algunos casos poco frecuentes, uno de los padres transmite silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden provocar el síndrome de Turner en una hija: ésta es la única circunstancia en la que se hereda el síndrome de Turner.

Síndrome de Klinefelter

En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma.

A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter con este grupo de síntomas fueran conocidos porque tenían un cromosoma sexual extra, XXY en vez de la usual notación masculina de XY.

La fórmula 47 XXY es debida a la no-disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis o por no-disyunción mitótica del zigoto.

Las mujeres usualmente heredan dos cromosomas “X” -uno de cada padre. Los hombres tienen tendencia a heredar un cromosoma “X” de sus madres, y un cromosoma “Y” de sus padres. Pero, la mayoría de los varones con el Síndrome que el Dr. Klinefelter describió, tienen un cromosoma “X” adicional, con un total de dos cromosomas “X” y un cromosoma “Y”.

Causas

Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Estudios recientes conducidos por NICHD Terry Hassold¸ un genetista de la Universidad de Case Western Reserve de Cleveland, Ohio, enseña que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene del padre.

El Dr. Hassold explica que las células destinadas para la producción de esperma u óvulos pasan por un proceso conocido como meiosis. En este proceso, los 46 cromosomas en la célula se separan, produciendo dos células nuevas que tienen 23 cromosomas cada una. Pero, antes que la meiosis se cumpla, los cromosomas se emparejan con sus cromosomas correspondientes e intercambian piezas de material genético. En mujeres, cromosomas X se emparejan; en hombres, el cromosoma de X e Y se emparejan. Después de el intercambio, los cromosomas se separan, y la meiosis continúa.

En algunos casos, los “X”, o el cromosoma “X” y cromosoma “Y” fallan en emparejarse y fallan al intercambiar material genético. En ocasiones, esto resulta en el movimiento de ambos a la misma célula produciendo un huevo con dos “X” o el esperma que tiene ambos cromosomas de “X” e “Y”. Cuando el esperma tiene ambos cromosomas de “X” e “Y” fertiliza un huevo que tiene un cromosoma singular de “X” o un esperma normal que tiene “Y” fertiliza un huevo que tiene dos cromosomas “X”, un varón “XXY” es concebido.

Síndrome de Cri du Chat

Es

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