Práctica de laboratorio n°3: cariotipo humano

PRÁCTICA DE LABORATORIO N°3: CARIOTIPO HUMANO

[pic 1]

Natalia Orellano, Camilo Sánchez, María Villalobos, Eduardo Rodríguez, Roxana Barrera, keily Polo.

Fundación Universitaria San Martín- Facultad de medicina

RESUMEN

El cariotipo es la organización de los cromosomas en especies, células, órganos, tumores, etc. Permite comprender el número y la estructura de los cromosomas, es importante para caracterizar las especies, y en genética clínica permite el diagnóstico de síndromes y patologías que involucran anomalías en los cromosomas, que pueden o no dar como resultado un fenotipo específico. Incluso en la era de los genomas, los cariotipos son importantes para los genetistas médicos porque les permiten diagnosticar síndromes asociados con anomalías en el número o la estructura de los cromosomas. Por lo tanto, el cariotipo constituye una prueba importante para el diagnóstico del paciente. Para identificar un cromosoma, la posición del centrómero es una de las referencias más útiles. Existen diferentes formas de expresar esta posición, pero todas se basan en la relación entre los brazos cromosómicos, que se representan con las letras p brazo corto y q brazo largo. En un cariotipo 2n, como el humano, es importante tener en cuenta que las parejas autosómicas son homólogas respecto a: Tamaño y forma, Postura del centrómero, regiones heterocromatinas, constricciones secundarias y, presencia de satélites. En los cromosomas sexuales hay homologías entre ambos X, pero entre un X y un Y la homología es parcial. Principalmente, se tuvo como objetivo identificar que estas homologías son constantes por medio de las continuas divisiones celulares, por lo cual representan propiedades del cariotipo. En este sentido un cariotipo regular es ese que muestra tales homologías y por esto la persona poseerá un grupo cromosómico balanceado.

PALABRAS CLAVES: cromosomas | estructura | anomalías | importante | número | especies

| diagnóstico | síndromes | organización | resultado

ABSTRACT:

The karyotype is the organization of chromosomes into species, cells, organs, tumors, etc. It allows us to understand the number and structure of chromosomes, it is important to characterize species, and in clinical genetics it allows the diagnosis of syndromes and pathologies that involve abnormalities in chromosomes, which may or may not result in a

specific phenotype. Even in the age of genomes, karyotypes are important to medical geneticists because they allow them to diagnose syndromes associated with abnormalities in the number or structure of chromosomes. Therefore, the karyotype is an important test for the diagnosis of the patient. To identify a chromosome, the position of the centromere is one of the most useful references. There are different ways of expressing this position, but they are all based on the relationship between the chromosomal arms, which are represented by the letters p short arm and q long arm. In a 2n karyotype, like the human, it is important to take into account that autosomal pairs are homologous with respect to: size and shape, centrimeric posture, heterochromatin regions, secondary constrictions, and the presence of satellites. In the sex chromosomes there are homologies between both x's, but between an x and ay's homology is partial. Mainly, we aimed to identify that these homologies are constant by means of continuous cell divisions, which represent properties of the karyotype.

Keywords: chromosomes structure abnormalities important number of diagnostic species syndromes organization result

INTRODUCCIÓN

Para las personas que laboran en el área de la genética, biología y medicina es muy valioso el estudio del cariotipo de los seres vivos ya que ayuda en diferentes ámbitos. Un cariotipo es la actividad en la cual se ordenan los cromosomas de acuerdo con el tamaño que poseen y la posición, de acuerdo a esto también se identifica la especie, cabe resaltar que la especie humana tiene un conjunto de 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y los dos cromosomas restantes son sexuales, los cuales se identifican con las letras X y Y, cabe mencionar que 23 cromosomas son heredados de la madre y

23 del padre, la cantidad completa de cromosoma en una persona se identifica como su genoma. La mujer humana es portadora de 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales X; por su parte, el hombre tiene 44 autosomas, un cromosoma sexual X y el otro Y. Los cromosomas   humanos    presentan   tres

formas, dependiendo de la longitud de los brazos cortos (p) y largo (q) y de la posición del centrómero; teniendo los cromosomas metacéntricos (con los brazos de la misma longitud), los cromosomas submetacéntricos (con una distinción de brazos cortos y largos), cromosomas acrocéntricos (con el centrómero muy cerca de un extremo del brazo) y los cromosomas acrocéntricos con satélites en sus brazos cortos.

Estas investigaciones son de suma importancia ya que para la genética clínica permite el diagnóstico de síndromes y patologías que implican anormalidades dentro de los cromosomas, que pueden causar o no fenotipos determinados. Aún en la era genómica, los cariotipos son importantes para el médico genetista, ya que les permiten diagnosticar síndromes asociados con anomalías en el número o la estructura de los cromosomas, de esta manera un cariotipo constituye un

importante examen para el diagnóstico, manejo clínico y consejo genético de los pacientes (Torres, 2019).

Estos trastornos cromosómicos se dividen en dos grupos principales: alteración numérica y alteración estructural. Los trastornos numéricos se producen cuando hay un cambio en el número de cromosomas, ya sea que falte o sobre un cromosoma llamado aneuploidía; o cuando hay un aumento general de todo el cariotipo o poliploidía (3n o 4n). Los trastornos estructurales son causados por quiebres dentro del cromosoma y en los cuales se incluyen las siguientes alteraciones: Deleción cromosómica (cuando una pieza cromosomal no está presente), duplicación cromosómica (cuando hay material extra), translocaciones (cuando se mueve una sección cromosómica hacia otra sección cromosomal), inversiones (cuando una secuencia cromosomal se invierte). (Barraza, 2020)

Los marcadores bioquímicos son proteínas detectadas en sangre materna y cuyo aumento o disminución (según el marcador) se correlaciona con la presencia de trisomía 21. Según la edad gestacional en la que presenten su mejor tasa de detección se pueden aplicar en el primero o en el segundo trimestre. En el primer trimestre se utilizan la fracción β libre de la HCG (elevada en la T 21) y la proteína plasmática asociada al embarazo -PAPP- A- (disminuida en la T21). En el segundo trimestre se utilizan la alfafetoproteína – AFP- (disminuida en la T21), la β-HCG (aumentada en la T21), estriol no conjugado –uE3- (disminuido en la T21) y la inhibina A (aumentada en la T21). (Lasso, 2020)

...