Casos Clinicos

EL SINDROME X FRÁGIL

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es la causa hereditaria, es decir que se pasa de padres a hijos, más frecuente de discapacidad intelectual (conocida previamente como retraso mental). La enfermedad es causada por un gen específico. Llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down.

La causa del síndrome del cromosoma X frágil es genética. Ocurre cuando hay un cambio en un gen en el cromosoma X llamado FMR1. El gen FMR1 produce una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Con el síndrome del cromosoma X frágil, el gen FMR1 no funciona de manera adecuada y al no producir esta proteína, el cerebro no funciona como debería. La falta de esta proteína causa el síndrome del cromosoma X frágil.

Se estima que el síndrome del cromosoma X frágil afecta a aproximadamente 1 de 4,000 niños y 1 de 6,000 a 8,000 niñas. Tanto los niños como las niñas pueden presentar este síndrome pero por lo general afecta un poco más a las niñas. Siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos. El 80-90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.

El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica.

SU DIAGNOSTICO:

En 1992 se desarrolló un test, basado en el ADN, para diagnosticar el X frágil. El diagnostico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular, siendo bastante preciso pudiendo detectar tanto a portadores como a individuos totalmente afectados. Las pruebas realizadas antes de 1992 no pueden ser consideradas completamente fiables. Este análisis puede realizarse en casi todos los centros médicos principales. Un médico, un especialista en genética o la Fundación Nacional de Síndrome de X Frágil (Nacional Frágil X Fundación) pueden recomendar a una familia que se realice los análisis.

La importancia del diagnóstico es doble. Por un lado, permite detectar otros portadores en la familia y asesorarlos genéticamente. Por otro lado, la persona afectada puede recibir una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo.

MUESTRA NECESARIA PARA EL DIAGNÓSTICO:

POSNATAL: células sanguíneas, del bulbo piloso o mucosa.

Tejido

PRENATAL: vellosidades coriónicas.

Liquido amniótico

Sangre fetal.

PREIMPLANTACIÓN: células del cigoto antes de la implantación, tras una fecundación “In vitro”

¿CUÁNDO ES CONVENIENTE REALIZARSE EL ANÁLISIS PARA DETECTAR EL SÍNDROME DE X FRÁGIL?

El médico puede recomendar el análisis si el niño presenta retraso mental, retraso en el desarrollo o autismo, especialmente si tiene rasgos físicos o de conducta característicos del síndrome de X frágil, antecedentes familiares del síndrome o retraso mental de causa desconocida.

Asimismo, el médico puede recomendar el análisis a una mujer que desea quedar embarazada si tiene antecedentes familiares de síndrome de X frágil o retraso mental si manifiesta posibles síntomas del síndrome. El análisis también se recomienda a las mujeres con problemas de reproducción o fertilidad posiblemente relacionados con insuficiencia ovárica prematura y a los hombres y mujeres con temblores, especialmente si tienen antecedentes familiares de síndrome de X frágil o de retraso mental.

CARACTERISTICAS:

• CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

En varones:

En los recién nacidos las características físicas que más destacan son: Macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.

En el niño los rasgos que destacan, además de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.

En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados. El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas. La laxitud articular es más frecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos produciéndose un ángulo de 90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca.

En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta, continúan las orejas grandes y/o prominentes, mandíbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La laxitud articular continua en igual proporción que en el varón joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la válvula mitral (en ocasiones se produce una regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole).

Los niños con el síndrome del cromosoma

X frágil podrían:

• Sentarse, gatear o caminar más tarde que otros niños

• Tener problemas de aprendizaje o al resolver problemas

• Aprender a hablar más tarde o tener dificultad en el habla

• Sentirse ansiosos en las multitudes y frente a nuevas situaciones

• Ponerse muy sensibles cuando alguien los toca

• Morderse o aletear las manos

• Tener dificultad para hacer contacto visual

• Tener un periodo de atención corto

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