Sindromes

SÍNDROMES

SÍNDROME DE MORQUIO

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV.

Causas: El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad. Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

• Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.

• Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos. Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.

Síntomas

• Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral

• Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior

• Rasgos faciales toscos

• Articulaciones hipermóviles

• Piernas en X

• Cabeza grande (macrocefalia)

• Estatura baja con un tronco especialmente corto

• Dientes ampliamente espaciados

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar:

• Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)

• Opacidad de la córnea

• Soplo cardíaco (regurgitación aórtica)

• Hernia inguinal

• Hepatomegalia

• Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello

• Baja estatura (en especial tronco corto)

Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS. A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.

Tratamiento: No hay un tratamiento específico para el síndrome de Morquio. Los investigadores actualmente están probando un posible tratamiento que involucra la sustitución enzimática. Los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.

ENFERMEDAD DE NORRIE

La enfermedad de Norrie (EN) se caracteriza por presentar ceguera congénita debido a una serie de cambios proliferativos y degenerativos en la retina y el vítreo. Un tercio de los pacientes tienen retraso mental y sordera neurosensorial. La EN puede diagnosticarse después del nacimiento por la presencia de leucocoria causada por anomalías en las estructuras retrocristalinianas.

La enfermedad de Norrie es una displasia vitreoretinianaal ligada al cromosoma X que afecta solamente a varones. Los portadores femeninos tienen un fenotipo normal. Durante las primeras semanas de vida aparece una leucocoria bilateral causado por la retina inmadura que forma una masa blanquecina o amarillenta detrás de la lente, en la cual pueden verse algunos vasos sanguíneos y procesos ciliares alargados. La cámara anterior puede ser estrecha. La enfermedad se presenta asociada a microftalmia, iris hipoplásico, sinequias, glaucoma, y catarata hipoplásica.

La sordera perceptiva bilateral aparece entre los 20 y los 30 años de edad en 1/3 de los casos. El trastorno progresa, ocasionando la atrofia del globo ocular (phtisis) en unos pocos meses, causando ceguera. No hay tratamiento. El retraso sicomotor es frecuente (65%), junto con gran número de anomalías y anormalidades sistémicas (cardiacas, pulmonares, esqueléticas, genitourinarias y gastrointestinales). El diagnóstico prenatal es fiable e identifica a las mujeres portadoras. El gen ha sido localizado recientemente en las coordenad Xp11.4. Tanto el estudio del caso como el consejo genético resultan de capital importancia.

SÍNDROME DE PFEIFFER

Es una rara enfermedad hereditaria autosómica dominante que asocia craneosinostosis, amplia y desvió los pulgares y dedos gordos de los pies, y sindactilia parcial de las manos y los pies. Hidrocefalia se puede encontrar de vez en cuando, junto con proptosis ocular grave, ankylosed codos, alteración de las vísceras, y el lento desarrollo. Sobre la base de la gravedad de las plantas, el síndrome de Pfeiffer se divide en tres subtipos clínicos.

• Tipo 1 "clásico": síndrome de Pfeiffer implica individuos con leves manifestaciones incluidas braquicefalia, hipoplasia del tercio medio facial y anomalías de los dedos y los pies, sino que se asocia con una inteligencia normal y, en general, buen resultado.

• Tipo 2: consta de trébol del cráneo, la extrema proptosis, dedo de la mano y dedo del pie anomalías, codo anquilosis o sinostosis, retraso en el desarrollo y complicaciones neurológicas.

• Tipo 3: es similar al tipo 2 pero sin un trébol cráneo. Clínica superposición entre los tres tipos pueden ocurrir. Pfeiffer síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 personas.

El trastorno puede ser causado por mutaciones en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico genes FGFR-1 o FGFR-2. Pfeiffer síndrome puede ser diagnosticado prenatalmente mediante ecografía que muestra craneosinostosis, hipertelorismo con proptosis, amplia y pulgar, o molecularmente

...