Tratamiento genico de la ACL
Enviado por Webonsanchess • 14 de Febrero de 2016 • Tesinas • 2.481 Palabras (10 Páginas) • 260 Visitas
Proyecto de ABP
Primer Semestre Q.F.BT.
Periodo 02-15
Uso de la Terapia Genética para el tratamiento de la Amaurosis Congénita de Leber en los genes ubicados en el cromosoma 17 asociado con la proteína 65KDRPE y un CRX en el Cromosoma 19.
Integrantes:
- Alan Uriel Cárdenas Díaz
- César García Ortíz
- José Enrique Juárez Valencia
- Carlos Arturo Ortiz Reyes Retana
Asesor: Gerardo Azúa
[pic 1]
Título:
Uso de la Terapia Genética para el tratamiento de la Amaurosis en los genes ubicados en el cromosoma 17 asociado con la proteína 65KDRPE y un CRX en el Cromosoma 19.
Objetivo General:
Dar a conocer el uso de la terapia génica aplicada en pacientes con Amaurosis
Objetivos Secundarios:
- Disponibilidad del tratamiento de la terapia génica (precio y lugar)
- Dar a conocer los cromosomas afectados por la Amaurosis.
- Exponer la terapia génica como posible cura para enfermedades congénitas como la Amaurosis.
Índice Temático:
- Introducción
- Terapia génica y sus técnicas
- ¿Qué es la Amaurosis?
- Causas de la Amaurosis
- Síntomas de la amaurosis
- Tratamientos convencionales para la Amaurosis
- Cromosoma y proteína especifica afectados por la amaurosis
- Estudios Realizados.
- Resultados y comentarios obtenidos por los científicos y pacientes.
- Bibliografía
INTRODCUCCIÓN
¿Qué es la terapia génica?
La terapia genética es una técnica experimental que utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. La forma más común de terapia genética incluye la inserción de un gen normal para sustituir a uno anormal. Otros tipos incluyen:
Intercambio de un gen anormal por uno normal
Reparación de un gen anormal
Alteración del grado en el que se active o se desactive un gen
Aunque hay una gran esperanza para la terapia genética, aún es experimental
Los medios de la terapia génica
La terapia génica puede aplicarse hoy a ciertas enfermedades genéticas mediante una de estas cuatro estrategias desarrolladas en el marco de la genética molecular:
La primera es la de aportación. Es la estrategia que se ha empleado desde el comienzo y la que sigue siendo más empleada.
Se trata de aportar al organismo una de las “copias” normales del gen en el que se encuentra la mutación responsable de la enfermedad. Para llevar a cabo esta estrategia, en la práctica se emplea un vector viral o un método de transfección no viral (técnica denominada electroporación) para introducir en las células del individuo una secuencia de ADN homóloga (ADN complementario o cADN) a la secuencia normal del gen mutado.
La segunda estrategia es la de reparación del gen a nivel de su secuencia mutada. Para ello se emplean técnicas de “recombinación homóloga” (genes diana o gene targeting) . La utilización de oligonucleótidos quiméricos y más recientemente del trans-splicing del ARN por “espliceosomas” , se incluyen en esta categoría.
La tercera estrategia es muy reciente y consiste en reemplazar el gen mutado empleando nucleasas de dedos de zinc.
La cuarta estrategia consiste en silenciar el gen mutado cuyo producto es tóxico o se acumula patológicamente en los tejidos. Si bien esta técnica se desarrolló mediante terapias, poco efectivas, con oligonucleótidos anti-sentido, el descubrimiento de los ARN de interferencia ha supuesto hoy día una revolución en esta aproximación.
Los dos tipos de terapia génica
Cabe distinguir dos tipos de terapia génica:
Imagen 1. [pic 2]
Determinación de un gen causante de una mutación
La terapia génica de células somáticas, o terapia génica somática, en la que sólo se realizan transferencias genéticas en células somáticas del cuerpo. Su objetivo es corregir el defecto genético de la persona tratada sin intervenir en la transmisión de éste en la descendencia del paciente. La terapia génica somática se implementa después del nacimiento. Se ha propuesto llevarla a cabo en el útero, pero hasta el momento esta propuesta no se ha aceptado.
- La terapia génica de células germinales, o terapia génica germinal. [pic 3]
Imagen 2. Terapia génica en células germinales.
Con ella se intenta corregir el defecto genético no sólo en las células somáticas del cuerpo, sino también en las germinales (células de las que se originan los gametos o células sexuales) para impedir la transmisión del defecto genético a la descendencia.
La terapia génica germinal se lleva a cabo en el embrión temprano en la fase del desarrollo embrionario que se corresponde con las primeras divisiones, o en los gametos (ovocitos y sobretodo espermatozoides).
Las legislaciones actuales prohíben esta terapia y los bioeticistas la condenan, ya que en caso de error en la corrección del defecto genético en cuestión, este error se transmitiría a la descendencia.
Las intervenciones genéticas de mejora (genetic enhancement) no forman parte de la terapia génica en el sentido propio del término y no se van a tratar aquí. De hecho, son estrategias que no tienen como objetivo el tratar una patología, sino el mejorar las condiciones físicas de tal o cual persona. Se trata de una estrategia de eugenesia positiva que supera las capacidades actuales que ofrece la transferencia génica.
Las dos estrategias de la terapia génica
Dentro de la terapia génica hay dos estrategias principales:
La estrategia ex vivo. Las células diana se toman del paciente y se cultivan in vitropara aportarles el gen deseado por transferencia ex vivo, antes de ser reimplantadas en el paciente como células modificadas genéticamente (autotransplante de células modificadas genéticamente). Se trata de la estrategia de terapia génica más eficaz y más segura, pero sólo puede aplicarse si las células re-inyectadas pueden alcanzar el tejido a tratar en el organismo.
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