ANORMALIDADES

ANORMALIDADES

Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico.

MANIFESTACIONES FISICAS

Cuello alado, esternón corto, areolas paradas, pelvis estrecha, dislocación de caderas, focomelia, pie en mecedora, dedos sobrepuestos, uñas hipoplásicas, etc.

TRATAMIENTO

Dado a la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a la fecha un tratamiento.

ESPERANZA DE VIDA

Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año.

FRECUENCIA CON LA QUE SE PRESENTA EN LA POBLACION

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”.

ILUSTRACION

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards

ALUMNOS: CARLOS ISAAC GONZALEZ GONZALEZ Y DANIELA MONSERRAT TENORIO MIRANDA

PROFESOR: RODOLFO

MATERIA: BOLOGIA II

GRADO: 3ER SEMESTRE

SECCION: “F”

ANORMALIDADES

Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco.

MANIFESTACIONES FISICAS

Baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente.

TRATAMIENTO

Las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años venideros.

ESPERANZA DE VIDA

Para este síndrome no hay un determinado tiempo de esperanza de vida ya que el paciente puede vivir siempre y cuando se atienda.

FRECUENCIA CON LA QUE SE PRESENTA

Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas.

ILUSTRACION

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Turner

salud.discapnet.es/.../Sindrome%20de%20Turner/.../Sindrome_Turne...

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