ALTERACION DE LA DIFERENCIACION SEXUAL.

ZUÑIGA MARQUEZ HILDA ADRIANA

INTRODUCCION

Este ensayo está basando en estudios realizados en pacientes de las regiones, capital y centro occidental de Venezuela.  En el que se busca esclarecer las enfermedades de la diferenciación sexual, realizando un conjunto de pruebas a un grupo de 17 pacientes atendidos en consulta de asesoramiento genético.

ALTERACION DE LA DIFERENCIACION SEXUAL.

Las alteraciones de la diferenciación sexual son patologías causadas por trastornos en las  3 etapas;  Genética o cromosómica que es cuando ocurre la fecundación, Gonadal la cual ocurre entre la 6 y la 7 semana y es cuando se deferencia el sexo, Fenotipica esta es dependiente a las hormonas secretadas.

Estas etapas anteriores pueden variar por distintas razones, como por la acción de algunos fármacos, factores ambientales o simplemente de origen genético. Y la alteración genética más frecuente es la translocación del gen SRY a un cromosoma X.

Para que todas las alteraciones de diferenciación sexual puedan tener un tratamiento adecuado, deben ser tratadas a tiempo. El tratamiento que se puede llevar a cabo varias dependiendo de la condición del paciente, pudiendo este ser para determinación de sexo, corrección en las alteraciones cromosómicas, ayudando a la maduración, así como también ayudando a mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de las familias.

Estas alteraciones las podemos diagnosticar haciendo una complementación de varios estudios, empezando por la historia clínica del paciente, sirviendo esta ara saber los antecedentes familiares patológicos, no patológicos, entre otras cosas, ya que como mencione anteriormente estas alteraciones pueden ser de origen genético. También evoluciones en la gestión, amenazas de aborto, partos prematuros, enfermedades preexistentes. Se le pregunta también la edad al paciente ya que dependiendo de esto puede variar el tramiento, ya que este puede ser hormonar  y quirúrgico. Así como también sus antecedentes personas los cuales influyen, datos que van desde el día de su nacimiento, los medicamentos tomados por los padres, enfermedades presentadas y también exposiciones de los padres como por ejemplo a rayos X.

A los estudios les incluimos una muestra de sangre la cual nos ayuda a verificar rasgos citogeneticos como alteración en la secuencia del gen SRY, la calidad del ADN, así como algunas anomalías en los cromosomas.

Las alteraciones más comunes que podemos diagnosticar son; el mosaicismo, Sx de Turner, Sx de Klinefelter, disgenesia gonadal mixta, ADS ovotesticular. Anomalías de la síntesis o acción de los andrógenos como el déficit en la síntesis de testosterona, insensibilidad total o parcial a los andrógenos.

Las alteraciones de los genitales externos se consideran de emergencia no por el daño que pueda causar en el organismo sino por factores psicológicos y sociales más que nada en niños y adolescentes y sexuales en los adultos por infertilidad.

Unas de las causas más comunes de los trastornos es exceso de andrógenos, la cromatina de bar y ausencia del gen SRY. Y se presentan con mayor frecuencia en las mujeres.

Por último, gracias a estos estudios realizados del 2004 al 2010, se pudo conocer a ciencia cierta lo que son las alteraciones de diferenciación sexual, la cual no es solo una mostrando que de cualquier defecto anomalías pueden surgir varios síndromes y enfermedades. Y también que algunas de ellas se pueden controlar, reparar, y ayudar si son detectadas a tiempo.

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