Alteraciones Cromosómicas estructurales

        Alteraciones Cromosómicas estructurales        

Son alteraciones de la estructura de los cromosomas. Se producen por la ruptura o unión incorrecta de los segmentos cromosómicos.

Causas

Pueden ser producidos por factores ambientales tales como radiación, productos químicos, fármacos y virus.

Inversiones

Son alteraciones que implican a un solo cromosoma. Un cromosoma gira o cambia el sentido de un fragmento cromosómico y luego vuelve unirse.

Pericentricas

Parecentricas

El segmento invertido incluye el centrómero, por ello pueden modificar la morfología del cromosoma.

El segmento invertido no incluye el centrómero y sus puntos de inversión se sitúan en el mismo brazo cromosómico. Afectan solo un brazo del cromosoma .

Traslocaciones

TIPOS:

Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma no homologo.

Traslocaciones Reciprocas

Traslocación Robertsiana

Es el intercambio reciproco de un segmento entre cromosomas no homólogos, dando lugar a 2 nuevos cromosomas con ADN mezclado. – Leucemia promielocitica aguda t(15;17) PML/RAR oncogene y Leucemia mieloide aguda t(9;22) ABL/BCR oncogene

Rotura en el extremo final de los brazos cortos de 2 cromosomas acrocéntricos no homólogos. – Síndrome de Down

Deleción

Síndromes:

Es la perdida de un segmento de cromatina de un cromosoma por diversos mecanismos, forman parte de los llamados síndrome de genes contiguos

• Síndrome de Cri Du Chat – Chr.5 (CDCCR)
• Síndrome de Angelman- (15q12 de origen materno)
• Síndrome de Prader-Willi (del 15q12, de origen paterno)
• Síndrome de Williams (del 17q11,23, de origen materno)

Microdeleciones

Son deleciones pequeñas que afectan a una porción muy pequeña de un cromosoma como la microdeleción:

• Síndrome de  CATCH-22 (22q11 deletion)

Isocromosomas

Es un cromosoma que le falta uno de los brazos y en el que el otro esta duplicado, es decir, tienes 2 brazos largos o 2 cortos, ocurre cuando se divide en forma transversal a nivel del centrómero. Produce una monosomia parcial y una trisomía parcial.

• Síndrome de Turner- Brazo largo del cromosoma X i(Xq)