Anencefalia resumen

Anencefalia

La anencefalia es un defecto congénito que se produce mientras el bebé se está desarrollando durante la gestación, debido a una falla en el cierre del neuróporo anterior en el día 24 de gestación.  Debido a esta afección, al bebé le faltan partes del cerebro, el cuero cabelludo y el cráneo cuando nace. El cerebro primitivo consta de porciones de tejido conjuntivo, vasos y de neuroglía. Suelen faltar los hemisferios cerebrales y el cerebelo y sólo puede identificarse un resto de tronco del encéfalo. La glándula hipofisaria es hipoplásica y no hay haces piramidales en la médula espinal debido a la ausencia de la corteza cerebral.

Hay muchos factores genéticos y no genéticos diferentes que contribuyen a los defectos de neurulación que resultan en anencefalia. Aunque bajo intensa investigación en todo el mundo, en la actualidad solo los genes encontrados en dos vías principales han arrojado resultados positivos con respecto a la causalidad de DTN: metabolismo de folato 1-carbono y señalización Wnt no canónica.

El ácido fólico entra en el metabolismo de 1 carbono, que tiene dos resultados principales: producción de pirimidinas y purinas para la replicación del ADN durante la proliferación celular; y donación de grupos metilo a macromoléculas, incluyendo ADN, proteínas y lípidos. El ácido fólico es conocido por rescatar embriones de ratón genéticamente predispuestos. Debido a que la proliferación celular tiene un papel importante para completar con éxito el cierre del tubo neural, la promoción de la proliferación celular al proporcionar las unidades de carbono necesarias para la replicación del ADN podría ser el mecanismo beneficioso subyacente mediante el cual el ácido fólico promueve el cierre normal del tubo neural.

Etiología

Las causas no se conocen.

Factores de riesgo

Entre los factores de riesgo se incluyen los siguientes:

• Carencia de ácido fólico en la dieta de la madre.
• Origen étnico. La anencefalia es más común en los hijos de las madres de origen hispano.
• Haber tenido antes un niño con anencefalia o cualquier otra anomalía congénita del tubo neural.

Signos y síntomas

El principal síntoma de anencefalia es la ausencia de parte del cerebro o del cráneo. Además, es posible que el bebé:

• Falta de conciencia.
• No pueda:

• Escuchar.
• Ver.
• Sentir dolor.
• Otras anomalías asociadas incluyen orejas plegadas, paladar hendido y defectos cardíacos congénitos en el 10-20% de los casos.

        Diagnóstico

Generalmente, la anencefalia se diagnostica durante el embarazo. El diagnóstico

puede hacerse a través de:

• Ecografía.
• Análisis de sangre.

        Tratamiento

Este trastorno no tiene cura ni tratamiento. El tratamiento se centrará en que el bebé

esté lo más cómodo posible.

Prevención

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