Genética Investigación de Ejemplos Reales de los Tipos de Mutación

                Tipos de Mutaciones

Sustitución: Células falcimormes: alteración en la sangre que hace que el glóbulo rojo se deforme en forma de hoz y entorpece la circulación sanguínea, lo que ocurre es que un codón GAG muta a →GTG y lo lleva a un cambio Glu→ Vaal

Inserción: Enfermedad de Huntington: es un trastorno en el que las neuronas de ciertas partes del cerebro se destasgatn o se desgeneran, es caudado por un defecto en el cromosoma 4 que hace que una parte del AND ocurra muchas veces.

Eliminación: Síndrome de deleción 22q11.2: causa malformaciones en el rostro, paladar y defectos cardíacos también retrasa el desarrollo y la inmunodeficiencia, esto se debe a la eliminación de algunas bases en el cromosoma 22.

Eliminación Cromosoma:  Síndrome Cri du Chat o maullido de gato debido a que el niño afectado tiene un llanto similar al maullido de un gato, esto es causado por la pérdida de uno de los brazos de un cromosoma (el 5).

Duplicación: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: La enfermedad daña o destruye la cubierta alrededor de las fibras nerviosas del cerebro y la columna

Inversión: Inversión en el cromosoma 9: en algunos casos causa anomalias como el retraso de crecimiento, inertilidad, embarazos perdidos y cancer, una inversión ocurre cuando hay dos quiebres en un cromosoma y el segmento entre los puntos de ruptura cambian y se reinsertan en el cromosoma.

Translocación:  Síndrome del Hombre XX: sólo afecta a los hombres y se caracteriza por malformaciones en los genitales como el retraso del desarrollo delos testículos y glándulas mamarias excesivamente desarrolladas, esto se debe a la translocación del gen SRY de Y a X.

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