MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL APARATO REPRODUCTOR FEMENINO

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MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL APARATO REPRODUCTOR FEMENINO

Introducción

Las anomalías congénitas del aparato reproductor femenino están asociadas con una alta incidencia de problemas obstétricos y alteraciones en la reproducción. Estas anomalías son causadas comúnmente por alteraciones en el desarrollo de los conductos müllerianos.[pic 4]

Las malformaciones müllerianas son un grupo de patologías congénitas resultado de un inadecuado desarrollo de los conductos de Müller durante la embriogénesis, estas malformaciones afectan el aparato reproductor femenino y pueden involucrar el útero, cérvix, salpinges y vagina. El órgano afectado con mayor frecuencia es el útero. La etiología es poco conocida. Su herencia es poligénica y está influenciada por múltiples factores ambientales entre los que se encuentran la exposición fetal intraútero a radiaciones ionizantes, infecciones intrauterinas o tóxicas como el dietilbestrol. La prevalencia varía de 0.16 a 10%, de acuerdo con el grupo estudiado. En general, las malformaciones müllerianas no se identifican hasta que aparecen problemas ginecológicos u obstétricos. Se asocian a infertilidad abortos recurrentes (hasta en 15%), a complicaciones en el embarazo (p. ej. incompetencia ístmico cervical, placenta previa, ruptura prematura de membranas), a un incremento en la realización de cesáreas e incluso resultados perinatales adversos como el parto pre término, alteraciones en la presentación, distocias al nacimiento y retención placentaria, lo que conlleva a incrementar la morbimortalidad fetal.

Este tipo de alteraciones adquiere importancia para el médico por varias razones:

• Dificultad para determinar el sexo del neonato al momento del nacimiento
• Relación con herencia mendeliana, drogas y medio ambiente
• Asociación con malformaciones en otros órganos y sistemas
• Repercusión sobre el futuro fértil, sexual u obstétrico de la paciente
• Impacto sobre el desarrollo psicosocial.

De ninguna manera debe considerarse que las malformaciones genitales son un poco más que curiosidades médicas, sino más bien representan situaciones con características de diagnóstico y de manejo de gran importancia tanto para el médico como para la paciente.

En el presente ensayo se analizarán las anomalías que surgen a raíz de defectos que tienen lugar en el desarrollo embriológico presentando su clasificación, diagnóstico y tratamiento.

Desarrollo [pic 5]

Embriología

El conocimiento de embriología y la anatomía del aparato genital femenino es útil para comprender las anomalías congénitas que se dan.  Los ovarios, las trompas uterinas, el útero y la porción superior de la vagina provienen del mesodermo intermedio, mientras que los genitales externos se desarrollan a partir de unas prominencias genitales situadas en la región pélvica: cloaca.  A la 4ta semana después de la fecundación, el mesodermo intermedio forma los pliegues urogenitales a lo largo de la pared posterior del cuerpo. Como su nombre lo indica, estos pliegues contribuyen a la formación del aparato urinario y genital.

Sexo genético.

 El sexo genético de un embrión viene determinado por el cromosoma sexual X o Y. El cromosoma Y contienen un gen denominado SRY que codifica una proteína denominada factor determinante testicular, cuando esta proteína está presente, el embrión desarrolla características sexuales masculinas. El gen determinante del ovario es WNT4, cuando este gen está presente y SRY ausente, el embrión desarrolla características femeninas.

Desarrollo gonadal

Las gónadas empiezan a adquirir características sexuales hasta la semana 7. Los ovarios son el homólogo de los testículos en el varón. Ambos tipos de gónadas inician su desarrollo como pliegues gonadales que se forman durante la 5ta semana de gestación a partir de los pliegues urogenitales. Unas bandas de células epiteliales se proyectan hasta cada pliegue gonadal y forman los cordones sexuales primarios, que son irregulares. El crecimiento de estos cordones en el pliegue gonadal da lugar a la formación de una corteza externa y une medula interna en la gónada indiferenciada. Las células germinales primordiales que dan lugar a los gametos aparecen en la pared de saco vitelino durante la 3ra semana de desarrollo. Estas migran a través de la alantoides en el pedículo de fijación al mesenterio dorsal de la porción posterior del intestino y luego a los pliegues gonadales, donde se asocian a los cordones sexuales primarios en la 6ta semana. En la mujer, estas células germinales primordiales se convierten en los ovogonios, si estas no migran a los pliegues genitales, el ovario no se desarrolla. Posteriormente los cordones sexuales primarios se degeneran y aparecen los cordones sexuales secundarios o cordones corticales.

Desarrollo de los conductos genitales.

Tanto en el embrión masculino como femenino se desarrollan 2 pares de conductos, el conducto mesonéfrico (de Wolf) y el conducto paramesonéfrico (Müllerianos). En el embrión masculino, los conductos mesonéfricos que drenan los riñones mesonéfricos embrionarios, acaban formando el epidídimo, el conducto deferente y los conductos eyaculadores. En el embrión femenino, los conductos mesonéfricos desaparecen, mientras que los paramesonéfricos persisten y forman las trompas uterinas, el útero y la porción superior de la vagina. El extremo superior de cada conducto da acceso a la cavidad corporal, crecen hacia abajo hasta que los dos extremos inferiores entran en contacto con la pared posterior del seno urogenital. Este contacto hace proliferar la pared posterior y forme la lámina vaginal, que al final da lugar a la porción inferior de la vagina. Los extremos inferiores de los conductos se fusionan para formar la porción superior de la vagina, el cuello del útero y el útero. La porción superior de cada conducto permanece separado y forma una trompa uterina a cada lado. Conforme los conductos se van fusionando en la línea media, arrastran con ellos un pliegue del peritoneo que se convierte en el ligamento ancho del útero.

Desarrollo de los genitales externos.

Los genitales externos se diferencian a la semana 12, sin embargo no adquieren características masculinas o femeninas nítidas hasta la semana 21. La influencia de los andrógenos es crucial en el desarrollo normal de los genitales externos. Cualquier afección que aumente el nivel de producción de andrógenos en un embrión femenino provocara anomalías congénitas.

La cloaca se forma a partir de una dilatación del extremo inferior de la porción posterior del intestino y está recubierta exteriormente por la membrana de la cloaca. Con el tiempo, la cloaca se divide en el seno urogenital por delante y el conducto anorrectal por detrás mediante el tabique urorrectal. Al mismo tiempo, se desarrolla el tubérculo genital en el extremo superior de la membrana de la cloaca, mientras a ambos lados aparecen las prominencias labio-escrotales y los pliegues urogenitales. El tubérculo genital se agranda tanto en el hombre como la mujer. En presencia de estrógenos y ausencia de andrógenos, los genitales externos se feminizan. El tubérculo genital se convierte en clítoris. Los pliegues urogenitales sin fusionar forman los labios menores y las prominencias labio-escrotales se convierten en los labios mayores.

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