“SÍNDROME DE EDWARS O TRISOMIA 18”

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE BABAHOYO[pic 1][pic 2]

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ÁREA 6 SALUD

CARRERA DE OBSTETRICIA

ENSAYO

“SÍNDROME DE EDWARS O TRISOMIA 18”

AUTOR

Aisha Jamilex Delgado Tomalá

PARALELO

Nivel 1 matutino “A”

DOCENTE

Dr. Gladys Adelaida Diaz Padilla

PERIODO

Noviembre 2022 – Abril 2023

BABAHOYO – ECUADOR

2023

Introducción

El síndrome de Edwards es afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional. Cuyos síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño, forma irregular y, a menudo, malformaciones de órganos potencialmente mortales. En la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.

 La trisomía 18 es incurable, pero los casos menos graves pueden sobrevivir más allá de la niñez. En este sentido, la terapia profesional es el mejor aliado para el óptimo desarrollo de estos pacientes.

Desarrollo

El síndrome de Edwards, fue conocido por primera vez en 1960 por Edwards et al. debido al nacimiento de un neonato con déficit cognitivo y múltiples malformaciones genéticas. Se caracteriza por ser un trastorno cromosómico autosómico debido a una copia adicional en el par 18 en el brazo largo de dicho cromosoma (18q), de ahí su nombre alternativo (Balasundaram, P., & Avulakunta, I. D., 2022).

Para su caracterización se lo ha tipificado de tres formas posibles: en mosaico, parcial y completa, esto es debido a las líneas celulares germinales y a la no disyunción del cromosoma 18.

La trisomía 18 completa es la más común presentándose en el 94%. Se caracteriza porque cada célula contiene tres copias completas de dicho cromosoma. La causa principal se debe a la falta de disyunción durante la meiosis II. El cromosoma adicional suele ser de origen materno, y por ello estos errores en la no disyunción se ven incrementados debido a la edad de la madre.

La del tipo en mosaico es el segundo que se presenta con más frecuencia, en menos del 5%. Se caracteriza porque existe tanto una trisomía 18 completa como una línea celular normal, de allí su presentación “en mosaico”.

Finalmente, la del tipo parcial representa el 2% de los casos presentados con síndrome de Edwards. Está descrita por medio de la presencia de un solo un segmento parcial del cromosoma 18q está presente por triplicado. Esto normalmente se da por una mutación de translocación o inversión balanceada llevada a cabo por uno de los padres. Posee un fenotipo variable según dónde se ubique y por la extensión del segmento triplicado (Balasundaram, P., & Avulakunta, I. D., 2022).

El síndrome de Edwards está caracterizado por manifestar una sintomatología clínica variable con afectación multisistémica. Se han hecho públicas más de 125 anomalías hasta ahora como una característica del síndrome de Edwards.

Mayoritariamente, los casos de síndrome de Edwards se diagnostican antes del nacimiento, por medio de la detección prenatal con la edad materna, Prenatalmente, el síndrome de Edwards manifiesta una restricción del crecimiento intrauterino del feto, polihidramnios, agenesia del cuerpo calloso, quiste del plexo coroideo, engrosamiento de la nuca, braquicefalia, manos apretadas con los dedos índices superpuestos, defectos cardíacos, onfalocele y arteria umbilical única. Debido a esto, el síndrome de Edwards posee un alto riesgo de muerte prenatal (Balasundaram, P., & Avulakunta, I. D., 2022). Además, los lactantes con trisomía 18 también tienen una alta tasa de mortalidad, secundaria a las malformaciones letales asociadas con este síndrome (Outtaleb, F., 2020).

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