Síndrome de Goldenhar

2.- Síndrome de Goldenhar

El síndrome de Goldenhar se caracteriza por presentar diversas malformaciones las cuales se deben más que nada a problemas que ocurren cuando el feto se está formando dentro del útero de la madre, específicamente en el primer y segundo arco faríngeo, recordemos que el primer arco faríngeo dará paso a la formación de los hueso del viscerocráneo, los huesos maxilares, malares, nasales y la escama del hueso temporal, recodemos también que los procesos mandibulares formaran el cartílago de Meckel el cual actuara como un inductor para la formación de la mandíbula. El Segundo arco faríngeo es de igual importancia en el entendimiento de este síndrome ya que este dará paso a la formación de músculos del estribo, estilohioideo, vientre posterior del digástrico, músculos auriculares y de la expresión facial.

Conociendo lo anterior podemos decir que es una triada, es decir, tres regiones que comúnmente son afectadas por esta condición, oculares, craneofacial y vertebrales, así mismo, son casos esporádicos, por consiguiente, no hay una causa realmente establecida, profundizando más hacemos énfasis en la variedad que se presenta en la sintomatología, la mayoría de los casos en este síndrome solo se afecta un lado craneofacial, de mayor prominencia el lado derecho, esto no quiere decir que no haya probabilidad de que se afecten ambos lados, pero el número de casos (los cuales son pocos) suelen presentarse más de esta manera.[pic 1][pic 2][pic 3][pic 4]

Las señales de este síndrome incluyen como mencionamos anteriormente, malformaciones de lo que serían las orejas externas, aquí destacamos que este problema está presente en casi por no decir todos los casos siendo de importancia para partir de un posible diagnóstico, se caracteriza por ¨cartílagos situados delante de la oreja (Fig. 4.1), orejas muy pequeñas (microtia) o en casos más graves, ausentes (anotia) y pérdida de audición conductiva¨ (Keith L. Moore, 2016).

¨Hay presencia de tumores no cancerosos en los ojos los cuales reciben el nombre de quistes dermoides oculares¨ (WebMD, 1995), es una masa ovoide que puede cubrir parte del ojo, algunas veces llevan a problemas de visión (Fig. 4.2.). Otras anomalías que puedes presentarse en el ojo es microftalmia (ojo muy pequeño) o ausente (enoftalmia).[pic 5][pic 6][pic 7]

Como ya habíamos mencionado, un lado de la cara no se desarrolla completamente, los huesos de la cara en el lado afectado son pequeños y planos (Fig. 4.3.)

Se puede presentar también una condición en la cual la boca es muy grande en un lado de la cara, falta del ramo mandibular, esta es una estructura la cual compone la mandíbula.[pic 8][pic 9]

Se pueden presentar anomalías vertebrales las cuales se desenvuelven principalmente en cuello, ausencia de vertebras, presencia de hemivertebras, curvatura anormal de la columna (cifosis, escoliosis). [pic 10][pic 11]

Labio leporino y paladar hendido también son muy comunes.[pic 12]

Este síndrome es más frecuente en hombres, no se tiene una razón específica, no puede ser por el tipo de herencia ya que es de tipo autosómica dominante, es decir, en cuestión de genética afecta de misma manera tanto a hombres como mujeres, la única razón que nos quedaría seria por cuestiones epidemiológicas, es decir, porque así se han presentado más los casos.

La mayor discapacidad que presentan estas personas se inclina más que nada al aspecto craneofacial, retomando lo que vimos anteriormente, se pueden presentar tumores en los ojos los cuales pueden dañar significativamente la visión, también se encuentra la pérdida de audición conductiva.

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