Traslocación Robertosniana (15;22) en una pareja con infertilidad

Traslocación Robertosniana (15;22) en una pareja con infertilidad

Quintero Sánchez CP1, OR Oramas-Cárdenas1, CD Bastidas-Rentaría1, SM Félix-Cristerna1, VA Vázquez-Morales1, E. Arámbula Meraz1, E Sainz-González2, VJ Picos-Cárdenas2, 3

1 Facultad de Ciencias Químico-Biológicas (UAS)

2 Laboratorio de Medicina Genética, Hospital General de Culiacán (SSA).

3 Laboratorio de Genética Humana, Facultad de Medicina (UAS)

Correo:carmenpqs@hotmail.com

Introducción: La infertilidad afecta al 7% de la población humana y es definida como la incapacidad de lograr un embarazo luego de un año de relaciones sexuales sin tomar medidas anticonceptivas. Las causas más comunes de esta enfermedad pueden ser anatómicas, inmunológicas, ambientales, o genéticas; dentro de estas últimas se encuentran las cromosomopatías a las que se atribuye el 50% de los casos1,2,. El 9% de los portadores de alguna anormalidad cromosómica (translocaciones e inversiones) sus embarazos terminan en aborto, debido a la posibilidad de transmitirse alteraciones tales como deleciones o duplicaciones cromosómicas a los gametos y a su vez, a la descendencia de la pareja. Cabe señalar que estas alteraciones pueden provocar malformaciones congénitas y/o síndromes cromosómicos, muchos de los cuales son incompatibles con la vida por lo que terminan como abortos, óvitos o mortinatos3,4. Estas alteraciones pueden ser detectadas en la pareja mediante el cariotipo. Objetivo: Presentar un caso con infertilidad donde hubo 3 pérdidas gestacionales y la presencia de 2 productos vivos aparentemente sanos. Metodología: Se analizó el caso de una pareja con abortos recurrentes, que fue enviada por Ginecología al Laboratorio de Genética del Hospital General de Culiacán.Se realizó un cultivo de sangre periférica con inducción mitótica y bandeo GTG para el reporte del cariotipo se utilizó la Nomenclatura Internacional de Citogenética Humana (ISCN, 2013).Para la determinación de los posibles gametos de esta pareja se obtuvo y analizó la cruz de paquitene5, 6. Resultados: Se trata de una pareja joven con diagnóstico de infertilidad donde el hombre (32 años) presenta un resultado normal de cariotipo 46,XY; la mujer de 30 años resultó portadora de una translocación Robertsoniana cuyo resultado fue 45,XX,-15,-22,+der(15;22)t(15;22)(q10;q10). Discusión: Se aconseja el análisis citogenético a los individuos afectados que tengan historia de infertilidad, abortos espontáneos o hijos con múltiples malformaciones con el propósito de identificar alteraciones cromosómicas relacionadas con la infertilidad y padecimientos que pudieran afectar el embarazo o su posible trasmisión a la descendencia. Con relación a la segregación de los cromosomas reorganizados, durante la profase I de la meiosis, los cromosomas que comparten segmentos homólogos adoptan una estructura llamada tetravalente. A lo largo de la anafase I, esta estructura puede resolverse según cinco modos de segregación: alternante, adyacente I, adyacente II, 3:1 y 4:0. Este modo alternante es el único que puede dar lugar a gametos normales o equilibrados, mientras que el resto generan con alta frecuencia gametos con aberraciones cromosómicas no balanceadas.8 En el caso de la cromosomopatía 45,XX,-15,-22,+der(15;22)t(15;22)(q10;q10), la probabilidad de tener un producto con monosomía o trisomía es del 33.4% en cada tipo de alteración; con respecto a la probabilidad de heredar heredar la translocación sin afectar al fenotipo (portador) o de nopresentar alteraciones cromosómicas es del 16.7% cada uno. Por lo tanto, se recomienda optar por alternativas de técnicas de reproducción asistida para el tratamiento de la infertilidad (FIV, FIV/TE, ovodonacion. diagnóstico genético preimplantacional) las cuales están destinados a identificar embriones con potencial de implantación y término del producto, se le debe presentar a la pareja las ventajas y desventajas de los tratamientos10 Conclusiones: Brindar asesoría genética a las parejas con diagnóstico de infertilidad que lleguen al servicio de Medicina Genética del Hospital General de Culiacán, e informar las técnicas que existen actualmente para evitar el riesgo de abortos, mortinatos y enfermedades hereditarias por alteraciones cromosómicas.

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