Trastorno en la diferenciación y desarrollo sexual.

Bachiller: Yulennis Barbera

C.I 25.710.222

3er año

Sección 21

Medicina

TEMA 4

• Trastorno en la diferenciación y desarrollo sexual

Los trastorno en la diferenciación y desarrollo sexual constituyen un grupo complejo de entidades y síndromes. La determinación del sexo y la diferenciación sexual son procesos secuenciales que resultan de la combinación de varios eventos. Primeramente, el sexo genético, que se establece desde el momento de la fecundación por la penetración del ovulo por un espermatozoide portador de un cromosoma sexual X o Y. El sexo gonadal (formación de ovarios o testículos) está determinado, a su vez, por el sexo genético o cromosómico.

La clasificación de los trastornos de diferenciación sexual:

• Trastornos en la diferenciación gonadal: síndrome de Turner y sus variantes, síndrome de Klinefelter y sus variantes, la digenesias gonadales (k-puras) y el hermafroditismo verdadero (HV).
• Seudohermafroditismo masculino (PHM)
• Seudohermafroditas femeninos (PHF)

Un HV se define como una persona que posee tejido ovárico y testicular, y sus genitales externos generalmente ambiguos.

Un PHM es aquel cuyas gónadas son exclusivamente testículos, pero cuyos conductos o genitales externos (o ambos) presentan masculinización incompleta y su fórmula cromosómica es XY.

Un PHF es una persona cuyo tejido gonadal es exclusivamente ovárico, pero cuyo desarrollo genital muestra apariencia masculina o ambigua y cuya dotación cromosómica es XX.

• Corpúsculo de BARR

También llamados cromatina sexual X, son una masa heterocromatica, plana y convexa, con un tamaño de 0,7x1, 2 micras, que se encuentran en el núcleo de las células somáticas. Se forman por la condensación de la cromatina sexual de uno de los cromosomas X, y que se inactiva debido al proceso llamado lionizacion donde el sexo se determina con la presencia del cromosoma Y. El estudio de la cromatina sexual nos permite identificar la presencia del cromosoma X en recién nacidos con genitales externos no definidos para obtener el diagnostico de sexo de un individuo desordenes del desarrollo sexual.

• Dimorfismo sexual

En la especie humana, las diferencias son físicas (tamaño corporal, masa muscular, etcétera) y de comportamiento. Presencia de caracteres de ambos sexos en un mismo individuo, como ocurre durante un cierto tiempo del desarrollo del embrión o en los hermafroditas. El dimorfismo sexual a favor de la hembra es moderado en la mayoría de las especies, sin faltar por supuesto algunas excepciones donde los machos son mayores a las hembras. También se da el caso en que individuos del mismo sexo presentan distinto aspecto morfológico, lo que recibe el nombre de polimorfismo sexual.

• Hipótesis de Lyon

Hipótesis de Lyon (1961): En una fase temprana de la embriogénesis uno de los cromosomas "X" elegido al azar de cada célula de la hembra es inactivo; este mismo cromosoma permanecerá como inactivo en todos los descendientes de cualquier célula dada. De hecho las hembras heterocigóticas para caracteres ligados al sexo ofrecen mosaicos para el gen recesivo (hemofilia). No se conoce cuál es el momento del desarrollo en el cual un cromosoma "X" se hace inactivo: posiblemente cuando la blástula ha alcanzado 2 o 3 mil células. La hipótesis establece que solo uno de los dos cromosomas X de las hembras es funcional, inactivándose precozmente el otro durante el desarrollo.

• Mecanismos de producción de los principales síndromes clínicos

• El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.
• El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza por: Talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución de ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomia parcial o total del cromosoma X.

• Pseudohermafroditismo

Consiste en padecer la anomalía física o trastorno de la diferenciación sexual de tener la constitución genética de un sexo y los órganos genitales de otro

• Hermafroditismo Verdadero

Es un término médico para una condición intersexual en la que un individuo nace con tejido ovárico y testicular.

TEMA 5

• Bases medicas de la herencia, patrones básicos de la herencia.

Es importante conocer las leyes básicas de la herencia genética para comprender cómo se transmiten las enfermedades dentro de una familia. Los antecedentes médicos de una familia representan una valiosa herramienta para determinar cómo se transmiten las enfermedades de generación en generación. Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes, una copia de la madre y la otra del padre. Los científicos han estudiado los genes humanos para comprender su funcionamiento normal y cómo los cambios en los genes cambian la forma en que funcionan. Otro tipo de modificación son las "mutaciones", que pueden afectar el funcionamiento de un gen y desencadenar una enfermedad.

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