Recomendaciones para la realización de pruebas prenatales no invasivas

Recomendaciones para la realización de pruebas prenatales no invasivas

5 DE AGOSTO DE 2016

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 En los últimos años las pruebas prenatales no invasivas han transformado la práctica del diagnóstico genético prenatal. Las pruebas prenatales no invasivas analizan el ADN libre fetal (liberado de la placenta) presente en el torrente sanguíneo de la madre y detectan la existencia de anomalías genéticas, principalmente cambios en el número de cromosomas (también conocidos como aneuploidías). Este tipo de alteraciones cromosómicas provocan condiciones como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.

El American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), sociedad médica estadounidense dedicada a mejorar la salud a través de la práctica de la medicina genética y genómica, acaba de publicar una nueva guía de recomendaciones para llevar a cabo el cribado de aneuploidias fetales mediante pruebas prenatales no invasivas. La guía incluye 44 recomendaciones específicas para los laboratorios que ofrecen diagnóstico prenatal no invasivo. Sus objetivos principales incluyen asegurar que los pacientes reciben información precisa y actualizada y que los profesionales médicos disponen de herramientas adecuadas y reciben informes de laboratorio claros para proporcionar consejo a los pacientes.

Idea Central: Detectar posibles enfermedades del bebe en el vientre de la madre.

Oración principal: Las pruebas prenatales no invasivas analizan el ADN libre fetal presente en el torrente sanguíneo de la madre y detectan la existencia de anomalías genéticas, principalmente cambios en el número de cromosomas.

Hechos y Detalles: -  las pruebas prenatales no invasivas han transformado la práctica del diagnóstico genético prenatal

-las pruebas prenatales permiten conocer alteraciones cromosómicas que provocan enfermedades como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.

Palabras Claves: Genética, Pruebas prenatales, ADN, feto, enfermedades, cromosomas.

Jerarquización de Ideas:

•  Gracias a las pruebas prenatales no invasivas se pueden detectar anomalías genéticas.
• Algunas anomalías genéticas que se pueden detectar son el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau.
• La ACMG tiene como objetivo principal ofrecer informes de laboratorio claros para que los médicos puedan proporcionar consejos  a sus pacientes.

Causa y Efecto:

• Las alteraciones del número cromosómico provocan enfermedades.

Comparar y Contrastar: La tecnología y la medicina van de la mano, porque ambas han hecho grandes avances para la salud de las personas.

Sacar Conclusiones:

• La nueva guía de la ACMG ayudara a los médicos a obtener resultados claros para detectar enfermedades genéticas y así darle una mejor esperanza de vida a quien la padezca.

Hecho – Opinión: mi opinión personal es que es impresionante como la ciencia avanza al pasar los años y que tiene sus ventajas sin embargo a veces los científicos juegan a ser dios 

Propósito del Autor: Informar.

Lenguaje: Denotativo.

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