Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

 Un trastorno que afecta solo a las mujeres, y es causado por la ausencia parcial (mosaicismo) o completa de un cromosoma X (monosomía). La mayoría tiene 46 cromosomas en cada célula, es decir 23 pares homólogos y siendo este último par quien tiene los llamados cromosomas sexuales—X e Y. Como sabemos, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) en la mayoría de sus células, si tiene los 46 se denomina entonces 46,XX. El síndrome de Turner por lo general ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X está ausente: 45,X, o cuando a un cromosoma X le falta un pedazo o tiene una estructura anormal

CAUSAS GENÉTICAS:

(Como se mencionaba) Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma puede ocurrir durante la formación del óvulo o el esperma. En teoría el síndrome es causa de una alteración en los gametos, o de una división celular incorrecta de los cromosomas durante los estadios iniciales del desarrollo del embrión. La pérdida ocasionada de estos genes es lo que produce los síntomas del síndrome de Turner.

DETECCIÓN

Por lo general, el síndrome es detectado durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, las mujeres se realizan análisis de cariotipo como causa de múltiples abortos de repetición en los que es detectado o también una vez recién nacido el bebé debido a que presentan malformaciones notorias.

Otro método de detección, puede ser el estudio genético que deben aplicarse las mujeres cuando sus bebés nacen muertos, el síndrome puede no ser fácil de identificar en algunas mujeres (cuando tienen MOSAICISMO), siendo este estudio quien detecta el síndrome en las más adultas.

Si se trata de:

Casos GRAVES ---se detecta por-🡪 ECOGRAFÍAS

Casos LEVES --- mediante-🡪 PRUEBAS GENÉTICAS

Pruebas para detectarlo: Amniocentesis – Biopsia Corial – Test Prenatal no invasivo.

SÍNTOMAS

Las señales y síntomas pueden incluir baja estatura; insuficiencia ovárica prematura; cuello corto y alado; cabello con implantación baja en la nuca; y manos y pies hinchados (linfedema). Algunas mujeres con el síndrome de Turner tienen anomalías esqueléticas, problemas renales y / o un defecto cardíaco congénito. La mayoría de las personas afectadas tienen una inteligencia normal, pero algunas tienen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y / o problemas de conducta. El síndrome de Turner típicamente no se hereda, excepto en casos raros. El tratamiento puede incluir terapia de hormona del crecimiento para mejorar la estatura baja y la terapia de estrógeno para ayudar a estimular el desarrollo sexual. Aunque la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles, las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a que algunas mujeres queden embarazadas.[1][2]

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