Síndromes neurológicos

Síndrome de Down (SD)

• Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21)
• Caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad intelectual y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
• El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.
• Representa el 25% de todos los casos de discapacidad intelectual. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras.
• Tiene una frecuencia similar entre hombres y mujeres.

Etiología

• Desconocida
• Relación con la edad de la madre
• De origen Genético: Trisomía 21, Traslocación, Mosaicismo

Cuadro clínico

• Los niños con SD se caracterizan por presentar una hipotonía muscular generalizada, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental, aunque en grados muy variables.
• Hiperlaxitud ligamentosa.
• Un grado variable de discapacidad intelectual
• Retardo en el crecimiento
• Un perfil facial y occipital planos
• Braquiocefália (predominio del diámetro transversal de la cabeza)
• Diástasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal)
• Raíz nasal deprimida
• Pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos)
• Cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal
• Microdoncia
• Paladar ojival
• Clinodactilia del quinto dedo (crecimiento recurvado hacia el dedo anular)
• Pliegue palmar único
• Separación entre el primer y segundo dedo del pie.

Comorbilidad

• Hipotiroidismo
• Diabetes y deficiencia nutricionales o tendencia a la obesidad.
• Déficit en el crecimiento
• Cardiopatías congénitas

Características físicas[pic 1]

• Ojos almendrados
• Nariz équeña y aplanada
• Cabeza mas redonda
• Boca y Orejas pequeñas  
• Cuello corto
• Brazos y piernas
• Manos y pies
• Tendencia a la obesidad  

Características motrices

• Hipotonía
• Poco equilibrio
• Dificultad en las transiciones.
• Retraso en del Desarrollo Psicomotor.

Características cognitivas

Atención

• Inestable, dispersa y fatigable
• Dificultad para mover atención de un aspecto a otro

Memoria

• Dificultad en memoria a corto y largo plazo
• Escasa memoria de recuerdo

Lenguaje

• Retraso en la adquisición de éste
• Puede no comprender la relación entre los objetos, personas y acontecimientos y las palabras que lo simbolizan.

Características socioafectivas

• Afectuosos
• De buen Carácter
• Bastante obstinados
• Presentan retraso en el desarrollo de habilidades sociales.

Diagnostico

En el período neonatal la hipotonía y el llanto característico es agudo y entrecortado puede ser la clave del diagnóstico y el diagnóstico definitivo vendrá dado con el estudio del cromosoma

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