Alzheimer

Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer, demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente Alzheimer, es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años, aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, es incurable y terminal, que aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad. Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fue identificada porEmil Kraepelin,4 mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906. Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar la enfermedad alzhéimer en honor a su compañero.

Por lo general, el síntoma inicial es la inhabilidad de adquirir nuevas memorias, pero suele confundirse con actitudes relacionadas con la vejez o al estrés Ante la sospecha de alzhéimer, el diagnóstico se realiza con evaluaciones de conducta y cognitivas, así como neuroimágenes, de estar disponibles. A medida que progresa la enfermedad, aparecen confusión mental, irritabilidad y agresión, cambios del humor, trastornos del lenguaje, pérdida de la memoria de largo plazo y una predisposición a aislarse a medida que los sentidos del paciente declinan Gradualmente se pierden las funciones biológicas que finalmente conllevan a la muerte. El pronóstico para cada individuo es difícil de determinar. El promedio general es de 7 años, menos del 3% de los pacientes viven por más de 14 años después del diagnóstico.

¿Tiene cura?

Actualmente, son 25 millones de personas en todo el mundo las que sufren de la enfermedad de Alzheimer, la forma más frecuente de demencia.

En Alemania hay en estos momentos cerca de un millón de pacientes. Para cada caso particular, la diagnosis es una catástrofe, y no existe cura. Pero un equipo de investigación de Münich abre las puertas a la esperanza.

En el cerebro de un paciente de Alzheimer se acumulan tanto dentro como fuera de las células nerviosas las proteínas corporales beta-amiloide y tau. El por qué, todavía se desconoce. Las acumulaciones de proteínas afectan importantes funciones vitales de las células y obstaculizan la comunicación entre las células nerviosas.

La consecuencia: las células cerebrales mueren y el cerebro se contrae, dependiendo de la gravedad de la enfermedad hasta un 20 por ciento. La memoria de los pacientes se destruye, su naturaleza cambia, pierden el sentido del tiempo y espacio, y pierden la capacidad de hacer frente a la vida diaria.

¿Dónde se dio el primer caso?

Más de cien años después de que el psiquiatra y neurólogo alemán Alois Alzheimer identificara por primera vez la enfermedad de Alzheimer en una persona, un análisis del cerebro de ese primer paciente ha revelado el origen genético de su enfermedad, lo que constituye la pieza que completa el rompecabezas de Auguste Deter, la primera mujer diagnosticada con esta dolencia en 1906.

Durante años, los científicos se han preguntado si el primer caso de Alzheimer tenía también una causa genética, hasta que las muestras del cerebro de esta mujer se descubrieron en un sótano de una universidad el siglo pasado. Durante décadas, los más de 200 portamuestras preparados a partir de ese primigenio cerebro se perdieron.

Luego, en 1992, el profesor Manuel Graeber, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sydney (Australia), descubrió nueva información que apuntaba a su ubicación y dos equipos de investigadores médicos empezaron una insólita carrera para encontrarlos.

En el otro equipo estaba el profesor Ulrich Müller, del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Giessen en Alemania; y ambos se unieron al final para producir el diagnóstico molecular definitivo, que recientemente se ha publicado en la revista Lancet Neurology.

Tipos de enfermedad de Alzheimer

La Enfermedad de Alzheimer se puede clasificar en distintos tipos, según hagamos referencia a distintos aspectos. Así según la edad de inicio, la EA puede ser:

• Presenil o temprana o de inicio precoz, generalmente con clara relación familiar. Comienza antes de los 65 años, es de curso más rápido y no supera el 1% de los casos en la mayoría de las estadísticas.

• Senil o tardía, de inicio tardío, aparece después de los 65 años, en su mayor parte es esporádica y de curso lento. Este tipo representa más del 98 % de los casos

Según la implicación que tenga el factor genético, la EA puede ser:

Familiar, Cuya causa es la alteración en algunos genes que se heredan de forma dominante produciendo alteraciones similares en los descendientes que van a provocar EA coincidien en la mayoría de los casos con la EA presenil. Este tipo se debe principalmente a alteraciones (mutaciones) en tres genes principalmente: el gen de la Proteína Precursora Amiloide (APP) situado en el cromosoma 21; el gen de la Presenilina 1 (PS1), en el cromosoma 14; y el gen de la Presenilina 2 (PS2); en el cromosoma 1.

Historia

Médicos griegos y romanos asociaron a la vejez con la demencia.7 Pero no fue hasta 1901 cuando el psiquiatra alemán Alois Alzheimer identificó el primer caso de lo que se conoce hoy como enfermedad de Alzheimer, en una mujer de cincuenta años de edad, a quien llamó «Auguste D». El investigador hizo seguimiento de su paciente hasta su muerte en 1906, momento en que por primera vez reportó el caso públicamente.

Uno de los primeros síntomas de una mujer de 51 años fue un fuerte sentimiento de celos hacia su marido. Pronto mostró progresivos fallos de memoria, no podía encontrar su camino a casa, arrastraba objetos sin sentido, se escondía o a veces pensaba que otras personas querían matarla, de forma que empezaba a gritar.

Durante su internalización sus gestos mostraban una completa impotencia. Estaba desorientada en tiempo y espacio. De cuando en cuando decía que no entendía nada, que se sentía confusa y totalmente perdida. A veces consideraba la llegada del médico como la visita de un oficial y pedía perdón por no haber acabado su trabajo, mientras que otras veces comenzaba a gritar

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