Amenorreas

T2. Amenorreas

Por amenorrea se entiende la falta de menstruaciones en una mujer en edad sexual madura. Se pueden diferenciar dos tipos de amenorrea:

• Amenorrea primaria. Es la ausencia de menstruación a los 14-15 años con falta de crecimiento o desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

También diremos que es primaria cuando exista una ausencia de menstruación a los 16-17 años con independencia de una crecimiento y desarrollo normales.

• Amenorrea secundaria. Se define como la falta de menstruación durante un periodo de tiempo superior a 3 ciclos normales en una mujer que previamente presentaba ciclos menstruales normales.

Cuando se produce una amenorrea debemos pensar donde existe el problema. El eje que regula la menstruación es el eje hipotálamo-hipofisario-gonadal, hablaremos entonces de:[pic 1]

• Compartimento superior que seria el hipotálamo, encargado de producir GnRH que estimula al segundo compartimento
• El segundo compartimento seria la adenohipófisis o hipófisis anterior que responde a la estimulación de la GnRH, secretando FSH y LH
• El siguiente compartimento seria el ovario que responde a las hormonas secretadas por la hipófisis produciendo estrógenos y progesterona.
• Estas hormonas estimulan al ultimo compartimento, que seria el útero y que responde produciendo la menstruación

Etiopatogenia.

Para que exista una función menstrual normal se precisa un funcionamiento correcto de los siguientes órganos y sistemas:

1. Un hipotálamo maduro capaz de producir GnRH de forma rítmica cada 60-90 minutos
2. Una adenohipófisis que responda al estimulo anterior con la descarga de FSH y LH de forma secuencial y variable
3. Unas gonadas femeninas con una dotación y aparato folicular funcionante en respuesta a FSH y LH, produciendo estradiol suficiente para hacer proliferar el endometrio
4. Un endometrio que responda a las hormonas secretadas por el ovario
5. Unas vías excretoras de la sangre menstrual permeables en toda su longitud
6. Un estado de salud general suficientemente bueno, que permita al organismo ocuparse adecuadamente de las funciones reproductoras.  

CLASIFICACION ETIOLOGICA DE LAS AMENORREAS PRIMARIAS

1. Alteraciones de origen central

La causa radicaría en la falta de función del sistema productor de GnRH. Esto puede deberse a:

• Ausencia congénita de hipotálamo, como sucede en el síndrome de Kalman. El síndrome consiste en una ausencia del cerebro olfatorio y de los nucleos hipotalámicos productores de GnRH, lo que se traduce en anosmia y ausencia de desarrollo puberal.
• Destruccion del sistema hipotalámico como consecuencia de tumores, fundamentalmente craneofaringiomas; o, tras procesos infecciosos como meningitis.
• Alteraciones funcionales. Se pueden producir en caso de anorexia nerviosa, estrés y ejercicio físico excesivo
• Traumatismos
• Iatrogénicas. Fundamentalmente como consecuencia de cirugías, radioterapia o ingesta de fármacos
• Pubertad tardia constitucional.

1. Alteraciones hipofisarias

Es el grupo menos frecuente dentro de las amenorreas primarias. Habría una ausencia de gonadotropinas, bien por falta del aparato celular gonadotropo, o bien por falta de llegada de las señales hipotalámicas de GnRH.

• Falta de células gonadotropas en la adenohipófisis. Por destrucción, compresión, hemorragias, infarto, ausencia congénita.
• Por falta de llegada de las señales hipotalámicas. La hipófisis y el hipotálamo se comunican por el tallo hipofisario, si este tallo se secciona el hipotálamo puede producir GnRH pero no llega la señal a la hipófisis y por lo tanto, no se producen gonadotropinas. La sección del tallo hipofisario puede producirse por traumatismos, cirugías o en el síndrome de la silla turca vacia.

1. Alteraciones gonadales

Las anomalías a nivel de las gonadas es el origen mas frecuente de las amenorreas primarias. Va a ocurrir por:

• Agenesia gonadal, es decir ausencia de ovario. Es lo que se conoce como síndrome de Swyer
• Disgenesia gonadal. Ausencia de elementos germinales en las gonadas
• Hipoplasia. Escasa dotación de elementos germinales
• Defecto bioquímico que impide la función gonadal normal. Ocurre como consecuencia de defectos enzimáticos de la esteroidogenesis o por defectos en el receptor de gonadotropinas
• Alteraciones iatrogénicas. Cirugía, radiaciones, quimioterapia

Agenesia y disgenesia gonadal.

• Síndrome de Turner. Cariotipo 45 XO. Niñas con talla baja, cuello alado, utero y trompas hipoplasicas, cintillas ováricas que carecen de folículos. Las gonadotropinas se encuentran elevadas pero el estradiol esta bajo.

• Disgenesia gonadal pura. Chica con talla normal y un  cariotipo puede ser normal o de tipo Swyer que es 46 XX o 46 XY. Existe una falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios. En la pubertad aparece una elevación de las gonadotropinas y estrógenos bajos.

• Hipoplasia gonadal. Es lo que vulgarmente se conoce como fallo ovárico precoz.

Desde la gonada disgenetica hasta el ovario normal existe toda una gama de situaciones, entre las que se incluyen los casos de ovario de pequeño tamaño pero con dotación folicular. El espectro clínico puede variar desde el infantilismo sexual hasta la presencia de caracteres sexuales desarrollados, dependiendo del grado de función gonadal. En todo caso, la dotación folicular se agota rápidamente y no llega a existir la menarquia. En otros casos, después de varios meses de menstruaciones irregulares, se establece el fracaso ovárico definitivo. La causa de este trastorno puede ser genética, aunque en la mayor parte de casos no encontramos anomalías en el estudio cromosómico, tratándose de cariotipos 46 XX normales.

• Síndrome de resistencia ovárica a las gonadotropinas. El ovario tiene un aparato folicular normal pero no tiene receptor de membrana de gonadotropinas y por lo tanto el ovario no se puede estimular, produciendo entonces amenorrea. Es un cuadro muy poco frecuente.

• Los defectos en las esteroidogenesis. Son defectos enzimáticos que impiden la síntesis final de estrógenos y andrógenos dando lugar a una ausencia de desarrollo sexual y amenorrea primaria. Las mas frecuentes son:

• Déficit de la 17- hidroxilasa, la esteroidogenesis queda interrumpida en las etapas de la progesterona y de la pregnenolona, por lo que se da una falta de andrógenos y de estrógenos, pero hay además una falta de cortisol, lo que determina un exceso de ACTH, y además un hiperaldosteronismo secundario que produce hipertensión, hipernatremia e hipopotasemia.
• En el déficit de la 17-20 desmolasas la situación de infantilismo sexual y amenorrea es similar, pero no existirá ni hipertensión ni hiperaldosteronismo.

1. Defectos de los órganos diana.

• Agenesia Mulleriana total: Sindrome de Rokitansky-Kuster-Hauser. Se trata de un trastorno de tipo familiar con herencia multifactorial, que se caracteriza clínicamente por un desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios femeninos en el momento oportuno de la pubertad, pero con amenorrea primaria.

En la exploración se encuentra una talla normal, genitales externos normales con desarrollo pospuberal adecuado, mamas desarrolladas pero ausencia de utero y vagina.

• Agenesia Mulleriana parcial. Pueden afectar a cérvix o a parte de la vagina. En cualquier caso, la existencia de una cavidad endometrial sin salida al exterior determina la acumulación retrograda de la sangre menstrual, originando, primero un hematometra y mas tarde un hematosalpinx.

• Himen imperforado. Es la causa mas frecuente. La niña tiene un desarrollo puberal normal, pero no se presenta la menarquia. En su lugar aparecen crisis de dolores cólicos absominales de considerable intensidad. En la exploración se aprecia una membrana himeneal que se abomba hacia el exterior debido a la sangre acumulada en la vagina.  

• Defectos adquiridos. Sinequias uterinas secundarias a infección, o tras multiples legrados… Es poco frecuente y generalmente mas relacionado con amenorreas secundarias

1. Sindrome de insensibilidad periférica a los andrógenos.

Se conoce como síndrome de Morris. Se trata de sujetos de habito femenino perfectamente normal, con buen desarrollo mamario y ausencia de vello, pero con amenorrea primaria, presencia de testículos (habitualmente en forma de hernias inguinales) y cariotipo masculino normal 46 XY. Este síndrome se debe a la existencia de testosterona pero ausencia de los receptores de esta hormona.  

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