Analisis Curricular

desarrollo, información, documentación y

formación, era evidente que la conjunción de objetivos facilitaba esta

tarea en común. Me gustaría agradecer desde estas líneas el apoyo institucional

que hemos tenido desde el Real Patronato sobre Discapacidad,

Presentación

SÍNDROME X FRÁGIL

Libro de lectura y consulta para familias y profesionales

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así como el haber recibido todo tipo de facilidades y un trato enormemente

afable y cordial por parte de todas las personas que trabajan en

esta Institución.

Este libro presenta, en su primera parte, el trabajo y el esfuerzo de los

miembros de GIRMOGEN, plasmado en sus conocimientos científicos,

adquiridos a lo largo de años de dedicación en sus laboratorios o en la

práctica clínica diaria, y en el trato con los pacientes con el SXF y sus familias.

Pero no queríamos escribir sólo nosotros, y sólo de los aspectos médico-

genéticos del SXF, sino también de la vida cotidiana, social, afectiva,

laboral y lúdica de los pacientes y sus familias. Por ello, invitamos a participar

en este libro a toda una serie de profesionales relacionados con los

aspectos citados, y buenos conocedores del SXF. Ha sido todo un placer

para mí constatar cómo todos ellos acogieron de forma entusiasta la idea

que les proponíamos y han cumplido magistralmente con los fines que

deseábamos.

Finalmente, no puedo acabar esta presentación sin decir bien alto, que

este libro no hubiera sido posible sin los pacientes con el SXF y sus familias;

sin las Asociaciones que se han creado a lo ancho y largo de la geografía

española y sin la Federación que las agrupa, y está en convenio con

nosotros. Todos ellos nos han motivado permanentemente con su estímulo,

con la generosa aportación de fotos, con el entusiasmo y pasión en fin,

que ponen en todo aquello que creen puede mejorar las condiciones de

vida de sus afectos y de los que los rodean. El último capítulo, escrito por

el Presidente de la Federación española del SXF, cierra así este libro alabando

el asociacionismo como algo fundamental y necesario en la sociedad en

que vivimos.

El resultado de todo es este libro multidisciplinar, científico y divulgativo,

de lectura y consulta, que espero y deseo les sea útil.

Mª Isabel Tejada Mínguez

Presidenta de la Asociación GIRMOGEN

Directora de la publicación

1ª PARTE

ASPECTOS MÉDICO-GENÉTICOS

DEL SÍNDROME X FRÁGIL (SXF)

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