Caso clinico embriologia
Enviado por jissayirley • 20 de Marzo de 2017 • Ensayo • 3.040 Palabras (13 Páginas) • 383 Visitas
TALLER 1.
Profesor:
Iván Eusebio Bustos Zapata
POR:
Jhosep Duvan Cuesta Moreno
Banler Efraín Arboleda Palacios
William Echeverry Toro
UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
FACULTAD DE MEDICINA
ÁREA EMBRIOLOGÍA
GRUPO 2702
MEDELLÍN-ANTIOQUIA
17 DE MARZO DE 2017
TALLER
- Lea el artículo denominado EL CICLO MENSTRUAL Y EL ENTRENAMIENTO DEPORTIVO: UNA MIRADA AL PROBLEMA, y resuelva las siguientes preguntas.
- ¿En qué consiste el síndrome de la mujer atleta?
es un síndrome que ha aumentado su presencia entre las deportistas aficionadas y profesionales a medida que se han impuesto planes de entrenamiento intensos y una preocupación por mantener bajo peso, reduciendo el porcentaje de grasa corporal. Lo cual, lleva a involucrar tres aspectos: trastorno alimentario, trastorno menstrual y osteoporosis.
- ¿Cuáles son las características del ciclo menstrual en las mujeres deportistas?
los ciclos con 28 días se observan en un 60% de los casos, los ciclos de 21 días, en 28% y los de 30-35 días, en apenas 10- 12% ,el 32,9% de las practicantes de modalidades cíclicas y el 35,9% de deportistas de modalidades acíclicas presentan alteraciones de la función menstrual, en lo referente a la estabilidad y el carácter del ciclo menstrual y las deportistas con un ciclo de 35 días representan un “modelo biológico” más eficaz, desde este punto de vista para realizar el programa de entrenamiento, mientras que las deportistas con un ciclo de 21 días “pierden” en promedio 77 días, de una alta capacidad de trabajo.
- Según los investigadores, ¿cuál es el comportamiento de la capacidad de trabajo de las deportistas durante el ciclo menstrual?
Según los investigadores el comportamiento de las deportistas para con su capacidad en su ciclo menstrual es muy variado, donde influye importantemente la fase del ciclo menstrual donde se encuentran las deportistas. Entre las tantas investigaciones de los autores se concuerda que el comportamiento de las deportistas en la capacidad de trabajo, disminuyó considerablemente en las fase premenstrual y menstrual siendo las etapas más duras de las deportistas debido a sus características como el aumento de la masa corporal por el cambio hormonal, baja economía respiratoria, alta frecuencia cardiaca, siendo la capacidad de las deportistas baja debido a que las variaciones hormonales se encuentran en su cúspide en la fase premenstrual y menstrual del ciclo menstrual llegando a ser para el comportamiento relacionada con la capacidad de trabajo un descenso en la eficacia de las actividades que traduce a más errores. Por el contrario, en la fase post-menstrual como post-ovulatoria el comportamiento de las deportistas en su capacidad de trabajo demuestran una mejor maestría deportiva, tienen una mejor estabilidad de los errores y mejor capacidad coordinativa para afrontar los trabajos.
- Indague por un artículo en las diferentes bases de datos de la institución, con idioma original en inglés, en el cual se evidencie la alteración en el ciclo menstrual en cualquiera de las siguientes condiciones:
- Uso de anticonceptivos hormonales de emergencia
- Ovarios poliquísticos (academic.oup, s.f.)
- Alteraciones en el eje hipotálamo-hipofisiario
Una vez identifique el artículo que desee indagar responda las siguientes preguntas:
- ¿De qué manera se afecta la fisiología del ciclo ovárico en la condición mencionada?
Las mujeres con ovarios poliquisticos tendrán un hiperandrogenismo.
En los ovarios poliquísticos se encuentra que es una enfermedad endocrina donde los ovarios son capaces de secretar las hormonas como la progesterona, andrógenos y estrógenos que son los cuales ayudan a regular en ciclo menstrual y ovulación, estos permiten la salida del óvulo en la menstruación por la maduración de los folículos en el síndrome de ovarios poliquísticos el ovulo no puede salir del folículo y se enquista en vez de liberarse los óvulos en cada mes se enquistan los óvulos, las mujeres con ovarios poliquisticos no producen ovulación danto menstruaciones irregulares.
- ¿qué tratamientos existen para la patología?
Debido a que esta patología no tiene cura se pueden tratar los síntomas con las pastillas anticonceptivas y el paso más importante sería diagnosticarlo para aplicar un adecuado tratamiento
- Indague sobre las siguientes alteraciones de origen genético especificando sobre cada una de ellas:
- Definición (breve descripción)
- Etiología (causas genéticas, causas ambientales, otras causas)
- Cuadro clínico (manifestaciones, alteraciones)
- Diagnóstico prenatal (si aplica)
- Tratamientos (si existen)
- Síndrome de Turner, (45, X o 45 X0)
- Síndrome de Klinefelter, 47 XXY.
- Síndrome de Edwards, trisomía 18.
- Síndrome de Down, trisomía 21.
- Síndrome de Patau, trisomía 13.
- Síndrome de maullido de gato, delección del brazo corto del cromosoma 5
- Síndrome de Ehler Danlos
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de Angelman
| Definición | Etiología | Cuadro clínico | Diagnóstico prenatal | tratamiento |
Turner | El cariotipo clásico hallado en las pacientes que presentan este síndrome, es 45 X, y se lo encuentra en el 50-60 % de los casos, dando lugar a una monosomía por ausencia del otro cromosoma sexual (6,7). Pero también es posible, encontrar una deleción parcial de uno de los dos cromosomas sexuales. | Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales un par se compone de los dos cromosomas sexuales (XX o XY). En el síndrome de Turner el par de cromosomas sexuales muestra una anomalía, ya sea la usencia total de un cromosoma X o parcial. Esta anomalía cromosómica puede expresarse de diversas formas: cromosoma ausente mosaico cambios estructurales | Talla baja Aréolas separadas Tórax ancho Cuello alado Paladar estrecho Cúbito valgo Orejas malformadas Cuello corto Uñas hipoplasicas | La mayoría de los casos diagnosticados en el periodo prenatal es accidental, y este se da en el trascurso de un estudio citogénico | el tratamiento para este síndrome es hormonal, para corregir la talla baja; también se puede considerar una cirugía si el paciente presenta rasgos dismorficos marcados en el cuello |
Klinefelter | Es una forma de hipogonadismo masculino debido a una esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, y tasa elevada de gonadotropinas. Este síndrome se da debido a una anomalía en los cromosomas sexuales | Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47 XXY. | Hipogonadismo Individuos altos y delgados Desarrollo sexual deficiente Déficit intelectual grave | No hay diagnóstico prenatal en este síndrome | En este síndrome el tratamiento es sustitutivo con testosterona, al cual debe someterse el paciente en el inicio de su pubertad |
Edwards | Este síndrome posee múltiples defectos congénitos como consecuencia de un desbalance cromosómico debido a la existencia de 3 cromosomas 18. En el 95% de los pacientes se da una trisomía completa la cual genera malformaciones en órganos y sistemas | La mayoría de los casos de trisomía 18 se producen debido a la novo meiótica no disyunción de la fase de la meiosis II materna. Curiosamente, en otras trisomías los defectos se producen comúnmente durante la fase de meiosis I (31). | Puños cerrados Piernas cruzadas Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer Orejas de implantación baja Retardo mental Uñas insuficientemente desarrolladas | El diagnostico prenatal de este síndrome se da mediante la toma de una muestra de ADN, al cual se le realiza un cariotipo y este revelara si existe una alteración en el cromosoma 18 | No existe tratamiento |
Down | Es causado por un error en la división celular llamado 'no disyunción.' No disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no puede separar. | En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. | Cara aplanada Ojos en forma almendrada Cuello corto Orejas pequeñas Manos y pies pequeños Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar) | Los procedimientos para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down, consisten en la toma de muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis. | El tratamiento consiste en terapia física e intelectual, la cual llevara al paciente a alcanzar su máximo potencial. Un tratamiento que revierta las anomalías en este síndrome no existe |
Patau | Es un síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo | El 75% de los pacientes presentan una trisomía de todo o de una gran parte del cromosoma 13. Al igual que otras trisomías humanas, se debe a una no disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. | Retraso del crecimiento Microcefalia Episodios de apnea Frente aplanada Retraso psicomotor Mamilas hipoplasicas Riñón poliquistico Comunicación interventricular | La detección de este síndrome en este periodo se hace mediante ecografías. En el 80% de los fetos se detecta, mediante ultrasonidos prenatales, la holoprosencefalia, Característica de este síndrome. | El tratamiento en este síndrome consiste en una reparación quirúrgica, esta es necesaria debido a que las anomalías cardiacas son el factor más evidente en esta enfermedad |
Maullido de gato | Es una deleción de gran parte del cromosoma 5p. la característica principal de este síndrome es el llanto particular de los recién nacidos, de ahí el origen de su nombre; también es conocido como síndrome de Cri du chat | El síndrome resulta de la deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) (de una amplitud entre el 35 y el 55 %), siendo en más de un 80% de los casos debida a una deleción de novo (2). | Microcefalia Hipoacusia Labio leporino Cara redonda Problemas visuales Fisura del paladar Hipertelorismo Autoagresiones Microsomía hemifacial Epicantus Otros | No tiene diagnóstico prenatal | No hay un tratamiento específico |
Ehler danlos | Enfermedad genética autosómica dominante, la cual provoca anomalías en la estructura del colágeno tipo III, lo que causa fragilidad en algunos tejidos | Se caracteriza por hematomas recurrentes y tendencia a rupturas arteriales y de órganos, por lo que es de pronóstico grave. Para el diagnóstico del SEDV se usa el criterio de Villefranche6. | Piel delgada Aneurisma Hematomas espontáneos Acrogeria Ruptura de tendones Varices precoces Fistulas arteriovenosas Neumotórax Recesión de las encías. | No tiene diagnóstico prenatal | No existe tratamiento |
Charcot Marie Tooth | Es un grupo de desórdenes que se caracteriza por una polineuropatia motora y sensitiva. Es la principal causa de neuropatía periférica hereditaria y la patología más común del sistema nervioso | La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio periférico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMT diversas proteínas son anormales, todas las mutaciones afectan la función normal de los nervios periféricos. | Deformidad del pie Caída del pie Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior Entumecimiento en el pie o la pierna Marcha "espasmódica" Debilidad de las caderas, piernas o pies | No tiene diagnóstico prenatal | No existe tratamiento |
Angelman | El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara producida por una alteración cromosómica de la región 15q11-13. Se caracteriza primordialmente por retraso mental severo, microcefalia, risa paroxística, crisis convulsivas, capacidad de habla mínima o nula, así como problemas motores y de equilibrio | La mayoría de los genes viene en pares. Los niños heredan uno de cada padre. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por las células. | Estrabismo Brazos levantados y flexionados al caminar. Mandíbula prominente. Hipersensibilidad al calor. Boca grande, dientes espaciados. Problemas para dormir. | No tiene diagnóstico prenatal | No existe cura para el síndrome de Angelman, pero se le pueden administrar anticonvulsivos al paciente, realizar terapia conductual, ocupacional y física, con el objetivo de mejorar algunos problemas causados por la enfermedad |
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