Rubrica

1.  Un paciente de 5 años de edad tiene un síndrome Usher, entidad caracterizada por sordera bilateral neurosensorial congénita, pérdida progresiva de visión debida a retinosis pigmentaria y disfunción vestibular variable. Este síndrome puede ser causado por mutaciones en cualquiera de los siguientes siete genes: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS, USH2A, VLGR1  y USH3.

a. heterogeneidad genética.

b. en este caso se define el síndrome de Usher, el cual es un trastorno de herencia autosómica recesiva, en este se evidencia la heterogeneidad genita de esta enfermedad, ya que este se entiende como la existencia de distintos genes, sin importar cual de estos genes sea mutado, llegara a tener la misma patología.

1. Una familia se encuentra afectada por una Distrofia Muscular Fascio Escapulo Humeral de herencia autosómica dominante. La abuela Rosina desarrollo la Debilidad muscular desde los 30 años. Rosina tuvo dos hijos: Fabian y Marcela, ambos sanos. Sin embargo, Fabian tuvo dos hijas, una de las cuales a los 20 años presenta facies inexpresiva y duerme con los ojos entreabiertos.

a. anticipación dinámica y penetrancia incompleta

b. se observa el fenómeno de la anticipación dinámica, puesto que este se refiere a que la enfermedad aparece en una edad mas temprana, a medida que trascurre las generaciones. (1). Este se expone en el caso de tal manera que la abuela adquiere la enfermedad a los 30 años a diferencia de su nieta, que la adquirió a una edad mas temprana. Por otra parte la penetrancia es la expectativa de que un gen se exprese en un fenotipo esperado. (2). Mientras que la penetrancia incompleta es aquella menor al 100%, esto se relaciona con el caso, puesto que la enfermedad es de herencia autosómica dominante, no se expreso el fenotipo a todas las generaciones, sin embargo si contenían el genotipo.

3. Una familia se encuentra afectada por una forma de Ataxia Espino Cerebelar de herencia autosómica dominante. Cuando usted realiza el interrogatorio encuentra que Mario, de 70 años, inicio con síntomas de la enfermedad hacia los 60 años. Sus hijos son Pedro, Juan y Alberto; Pedro inicio síntomas de pobre coordinación a los 40 años de vida. Alberto a los 50 está cursando con marcha atáxica y disartria. Pedro tiene dos hijas Juliana y María. Juliana ha desarrollado dismetría y ataxia desde los 15 años, la cual ha progresado rápidamente y se asocia a disartria.

a. anticipación dinámica y expresividad variable.

b. la anticipación se muestra en el hecho que a medida que va trascurriendo las generaciones el gen mutado se expresa de manera mas temprana, también podemos ver evidenciado la expresividad variable, comprendida como las diferentes variaciones de un fenotipo, que se presentan en individuos con un genotipo análogo. (3). en este caso se evidencia esta modificación, ya que los miembros afectados, presentan sintomatología diferente.

4. Un paciente de 2 años es diagnosticado con Síndrome Crouzon, una entidad de herencia autosómica dominante. Sus padres de 20 y 22 años, no tienen ninguna manifestación clínica de la enfermedad y dentro de los antecedentes familiares no hay historia de personas con hallazgos asociados a este síndrome.

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