GENÉTICA: La ALD-X

Drama familiar que presenta la lucha contra las opciones de que exista una cura hacia una enfermedad, que como dicen en la película, afecta a un varón con un 50% de probabilidad, si la madre está con uno de sus dos cromosomas X afectado.

Veamos una definición que nos puede ilustrar mejor el tipo de enfermedad del que estamos hablando:

"GENÉTICA: La ALD-X es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que la anormalidad genética involucra al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres sólo uno. En las mujeres, el cromosoma X afectado, el que tiene el gen de la ALD- X (Figura 2, el cromosoma rojo), no se expresa por la presencia de una copia normal del gen en el otro cromosoma X (cromosoma negro). Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (Figura 3). En los hombres que tienen un cromosoma X con el gen para la ALD-X, no hay otro cromosoma X para la protección, por lo tanto los síntomas se manifiestan en el varón" (Engelen, Amorosi, & Kemp, 2012)Como podemos ver se trata de una enfermedad con unas consecuencias devastadoras para el varón, que son transmitidas por la mujer, pero que ella al tener dos cromosomas X uno de ellos cumple su función doble, pero el hombre solo tiene uno X, lo que le afecta de manera directa.

Se visualiza de parte de los padres de Lorenzo Odone que su "esfuerzo y dedicación genere con ayuda de la ciencia y algunos experimentos ya ejecutados con ratas y cerdos, descubrir un aceite oleico que no sólo sería alivio para Lorenzo, sino para otros niños, prolongando su vida y aminorando – o despareciendo- sus síntomas" (Padrón, 2007).

Este esfuerzo sobrehumano por parte de los progenitores lo podemos relacionar con el proceso de investigación cualitativa, por estar presentes las características de este enfoque según (Creswell, 1997) y (Newman, 1994), citados por Sampieri en su libro: Metodología de la Investigación.

o Adquiere un punto de vista interno.

o Utiliza diferentes técnicas de investigación y habilidades sociales de una manera flexible.

o No define las variables con el fin de manipularlas experimentalmente.

o Produce datos en forma de notas extensas, diagramas o "cuadros humanos"

o Extrae significado de los datos y no necesita reducirlos a números ni debe analizarlos estadísticamente

o Mantiene una doble perspectiva: analiza los aspectos explícitos como los implícitos.

o Es capaz de manejar paradojas, incertidumbre, dilemas éticos y ambigüedad.

Durante toda la película vemos como el padre y la madre de Lorenzo llevan a cabo un proceso de investigación sin una guía definida, pero donde la observación y su capacidad para recopilar información junto con la experiencia que viven al momento los motivan a buscar una solución que salve la vida de su hijo.

Con base en la película, explique:

¿Qué es

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