Progeria: El terror de los niños de 90 años

Progeria: El terror de los niños de 90 años

Palabras clave: Progeria, enfermedad genética, síndrome de Hutchinson-Gilford, envejecimiento prematuro.

La progeria es una enfermedad genética poco usual diagnosticada en niños. Los pacientes que padecen este síndrome envejecen de 5 a 10 veces más rápido que un que un individuo pediátrico sano. Los niños con este síndrome tienen los mismos intereses y deseos que cualquier otro niño normal, aunque, su esperanza de vida es muy corta, por lo cual, el interés primordial de los médicos y de sus familiares es que ellos tengan calidad de vida y que puedan llegar a ser felices. Sin embargo, día a día tienen que luchar con la discriminación social que reciben, puesto que muchas personas desconocen esta enfermedad.

Al nacer con este síndrome, los niños pueden parecer completamente sanos, pero al cabo de los días o meses se van apreciando cada uno de los signos característicos de dicha enfermedad, como los cambios en la piel, enfermedades cardiovasculares, dislocaciones de las caderas, problemas en los huesos, accidentes cerebrovasculares, pérdida de cabello y grasa corporal (1). Es como vivir con una sentencia de muerte, tener que levantarse pensando que tal vez sea su último día de vida y acostarse pensando que quizá no podrá volver a levantarse.

“Los niños con progeria están predispuestos genéticamente a una enfermedad prematura y progresiva del corazón. La muerte ocurre casi exclusivamente debido a una enfermedad cardiaca extendida, la causa número uno de muerte a nivel mundial” (1). Por esta razón es que sus médicos y familiares suelen estar más pendientes de estos problemas olvidando así que la arteriosclerosis también es una causa de muerte probable en estos niños (2), lo que causa que sus últimos días de vida se vuelvan más precarios.

La mayoría de estas patologías subyacentes a la progeria están relacionadas con el envejecimiento, por tanto:

El encontrar una cura para la progeria no sólo ayudará a los niños que la padecen, sino que también servirá para ofrecer soluciones para tratar a millones de adultos con derrames cerebrales y enfermedades cardíacas asociadas con el proceso natural de envejecimiento (2).

Se preguntarán, ¿Qué causa la progeria?, respecto a esto se afirma que:

Las características fenotípicas son causadas por alteraciones en la proteína de la lámina A, que mantiene la estructura del núcleo y participa en la organización de la cromatina. Ellos tienen una mutación puntual en el gen LMNA originando una forma anormal de la lámina llamada progerina, que contribuye al envejecimiento (3).

En relación con los avances médicos, día a día se han desarrollado nuevos tratamientos para esta enfermedad y sus respectivos fármacos. En la actualidad, encontramos un estudio sobre el Lonafarnib, la Pravastatina y el Ácido Zoledrónico en el cual los pacientes evidenciaron una menor tasa de mortalidad al ser tratados con ellos. Sin embargo, aún no han decidido que fármaco tiene mayor impacto en la enfermedad, para así poder bajar notablemente la tasa de mortalidad (4).^[1] Esto será un gran beneficio para los pacientes con este síndrome, ya qué, mejoraría la calidad de vida de estas personas y les aumentaría su esperanza de permanecer más tiempo con sus seres queridos.

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