Trastornos cromosomaticos

. Trastornos cromosomaticos

Los trastornos cromosómicos se producen generalmente por alguna falla en el proceso de división de los cromosomas en la formación del óvulo o el espermatozoide, o bien durante las primeras divisiones del huevo fertilizado (zigoto). Menos frecuentemente, uno de los padres tiene una anormalidad cromosómica.

La severidad y el tipo de anormalidad dependen de si están afectados uno o ambos cromosomas sexuales o alguno de los otros 44 cromosomas (autosomas). Esto es menos frecuente que la anormalidad de los cromosomas ligados al sexo, pero tiende en cambio a producir un efecto más diseminado y más serio. Un autosoma de más significa que alguno de los 22 pares de autosomas está triplicado, lo que se conoce con el nombre de trisomía. La trisomía más frecuente es el Síndrome de Down.

Se produce trisomía cuando falta una parte de un cromosoma, o cuando hay una porción de más que se une a alguno de los cromosomas. La trisomía puede causar defectos físicos o mentales.

A veces, sin embargo, el problema puede producirse por translocación. Es decir que, en estos casos, hay una complementación normal de material cromosómico, pero este material no se ubica correctamente (parte de un cromosoma se une a otro). El progenitor portador es normal, pero su hijo o su hija pueden sufrir de alguna anormalidad si hereda ese material cromosómico de más.

Las anormalidades en los cromosomas ligados al sexo pueden dar lugar a problemas en el desarrollo sexual, tales como infertilidad y ocasionalmente, retardo mental. Los varones pueden sufrir de Síndrome de Klinefelter y las mujeres de Síndrome de Turner

Las anormalidades pueden diagnosticarse a través de un análisis cromosómico. Es una de las técnicas que suele sugerirse cuando se efectúa una consulta genética.

...