ADN Mitocondrial

ADN MITOCONDRIAL

Las células de todo ser humano contienen dos tipos de ADN:

1. ADN nuclear

2. ADN mitocondrial

El ADN nuclear se encuentra en el núcleo de las células y contiene todos los genes que nos hacen ser quienes somos. El ADN nuclear es el que utiliza la policía para obtener el perfil de una persona, y es también el que utilizan los laboratorios para realizar las pruebas de paternidad.

El ADN mitocondrial es una cadena circular de ADN que se encuentra dentro de un orgánulo de la célula llamado mitocondria, que es el encargado de producir la energía para la célula.

Los espermatozoides tienen mitocondrias en el flagelo o cola, pero no en la cabeza. En la fecundación, es sólo la cabeza del espermatozoide la que penetra en el óvulo, mientras que el flagelo se separa y cae. Por tanto, el embrión sólo recibe ADN mitocondrial de la madre, ya que los óvulos sí tienen mitocondrias.

Por tanto, el análisis del ADN mitocondrial sirve para verificar parentescos por vía materna. Por ejemplo, si analizamos el ADN mitocondrial de dos supuestos hermanos/as, podremos concluir si comparten la misma línea materna.

Ya que en todo óvulo fecundado sólo se encuentra el ADN mitocondrial de la madre, todos los hijos/as de una misma madre tendrán esta misma secuencia de ADN en sus células.

Las hijas de una misma madre pasarán ese mismo ADN mitocondrial a sus descendientes, mientras que los hijos varones nunca pasarán su ADN mitocondrial a sus hijos/as.

En consecuencia, el análisis del ADN mitocondrial es una manera muy precisa de verificar lazos biológicos por línea materna.

ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial (mtDNA) es un material genético circular cerrado de doble cadena que se localiza en el interior de las mitocondrias celulares.

El genoma mitocondrial consta de aproximadamente 16500 pares de bases (p.b.), y codifica para una pequeña fracción de las proteínas mitocondriales. El mtDNA contiene información de 38 genes: 2rRNA (12S y 16S), 22tRNA y 13 genes estructurales, los cuales codifican diferentes subunidades de los complejos enzimáticos del sistema de fosforilación oxidativa.

La región mayor no codificante, conocida como región control o D-Loop, ocupa 1122 pares de bases. Esta región destaca por su elevada tasa de mutación y por ser muy variable entre las diferentes poblaciones. La variabilidad en la región control se concentra básicamente en tres regiones o segmentos hipervariables:

- HVSI (posiciones 16024-16365)

- HVSII (posiciones 73-340)

- HVSIII (posiciones 438-574)

De las tres, la más polimórfica es la HVSI, por lo que es la que se analiza principalmente en estudios de Antropología, Genética de Poblaciones y Medicina Forense.

El estudio del ADN mitocondrial resulta especialmente recomendado cuando se trabaja con muestras muy

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