ADRENOLEUCODISTROFIA Causas Y Caracteristicas

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:

• La Adrenoleucodistrofia Neonatal: forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.

• La Adrenoleucodistrofia Infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.

Un tratamiento con diferentes aceites llamado "Aceite de Lorenzo" ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. Esta mezcla de Ácidos grasos reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal del ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman los ácidos grasos de cadena muy larga. El New England Journal of Medicine reportó que en unas pruebas con varios individuos que sufrían de Adrenomieloneuropatía no encontraron evidencias satisfactorias.

Sin embargo, en el trabajo de Moser y cols. (entre ellos el propio Odone) publicado en "Arch Neurol. 2005 Jul;62(7):1045-6", se recoge que de 89 niños diagnosticados de ALD-X que eran asintomáticos y que empezaron a tomar el Aceite de Lorenzo en ese instante, tan sólo en un 24% de los casos se terminaron desarrollando anomalías recogidas en resonancia magnética y en un 11% anomalías de neuroimagen y neurológicas, con control del deterioro en el resto de los niños (76 y 89%, respectivamente).

Tan alto porcentaje de control de los signos clínicos de la enfermedad, ineludiblemente llevan a la conclusión de la efectividad del Aceite de Lorenzo; efectividad que nunca se consigue al 100% con ninguna clase de fármaco, medicamento o tratamiento.

Adrenoleucodistrofia neonatal

Nombres alternativos Volver al comienzo

Adrenoleucodistrofia; Adrenomieloneuropatía; Enfermedad de Addison; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison

Definición Volver al comienzo

Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).

Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo

La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X y, por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas de todas las razas.

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.

• La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4-8 años).

• La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.

• Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

Síntomas Volver al comienzo

Tipo cerebral infantil:

• Problemas suprarrenales

• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad

• Estrabismo (ojos cruzados)

• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)

• Deterioro de la escritura a mano

• Dificultad en la escuela

• Dificultad para entender el material hablado

• Hipoacusia

• Hiperactividad

• Deterioro progresivo del sistema nervioso

o coma

o disminución del control motor fino

o parálisis

• Convulsiones

• Dificultad para deglutir

• Deterioro visual o ceguera

Adrenomielopatía:

• Problemas suprarrenales

• Dificultad para controlar la micción

• Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas

• Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):

• Coma

• Inapetencia

• Disminución de la pigmentación de la piel

• Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia muscular)

• Debilidad muscular

• Vómitos

Signos y exámenes Volver al comienzo

• Niveles sanguíneos que muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena muy larga.

• Estudio cromosómico que muestra las mutaciones del gen ABCD1.

• IRM de la cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro (la sustancia blanca es un tipo específico de tejido cerebral).

Tratamiento Volver al comienzo

La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.

No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.

Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para

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