ANEMIA DE FANCONI

DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y DE LABORATORIO DE LA ANEMIA DE FANCONI

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, que presenta falla en la hematopoyesis -cursa con pancitopenia-, malformaciones congénitas principalmente del radio y del pulgar y predisposición a desarrollar neoplasias.

La prevalencia es de 1-5 afectados por millón; aunque en México no existen datos epidemiológicos.

La AF puede clasificarse dentro de varios grupos de enfermedades, como un síndrome de falla medular, ya que la característica hematológica primordial es la anemia aplásica, presente en más

La pancitopenia se desarrolla entre los 5 y 10 años.

La primera manifestación es la macrocitosis, le siguen la trombocitopenia y la neutropenia. Clínicamente, los pacientes presentan palidez, sangrado e infecciones de repetición y alrededor de 7% de los pacientes desarrolla síndrome mielodisplásico.

La AF se considera un síndrome de inestabilidad cromosómica, ya que espontáneamente se encuentra en sus células una alta frecuencia de aberraciones cromosómicas y es hipersensible a agentes que dañan el DNA especialmente a los alquilantes bifuncionales

Debido a que se considera que predispone a cáncer, estos pacientes desarrollan neoplasias a edades tempranas, generalmente en la adolescencia. La neoplasia más frecuente es la leucemia, cuya incidencia es 37%; siendo la leucemia mieloide aguda la más frecuente.

Además, el riesgo de desarrollar tumores sólidos es 50 veces mayor para pacientes con AF que para la población general, con una edad promedio de de 30 años. Los tumores sólidos más frecuentes son los carcinomas de células escamosas de cabeza y cuello y del aparato genital femenino.

No se deben pasar por alto las alteraciones de pigmentación y el retardo en el crecimiento pre y postnatal. Un criterio importante a considerar es la expresividad variable, ya que hay variación fenotípica intrafamiliar.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:

Piel (64%): Hipo o hiperpigmentación, manchas café con leche.

Crecimiento (63%): Retardo intrauterino, talla baja.

Craneofacial: Craneosinostosis, frente prominente, micrognatia.

Ojos (38%): Hipo o hipertelorismo, epicanto, estrabismo, cataratas.

Oídos: Pabellones auriculares prominentes,ausencia de membrana timpánica.

Otras alteraciones esqueléticas (71%)

Eje radial: Hipoplasia tenar, pulgar flotante, bífido, digitalizado o desplazado.

Columna: Espina bífida, fusión vertebral, xifosis, agenesia o hipoplasia sacra.

Tórax: Ausencia clavicular, deformidad de Sprengel, anormalidades costales.

Miembros torácicos: Braquidactilia, aracnodactilia.

Miembros pélvicos: Enfermedad de Perthes, displasia de cadera, asimetría de, pie equino varo.

Riñón y tracto urinario (34%): Riñón ectópico o ausente, estenosis uretral.

Genital: Hipogenitalismo, disgenesia gonadal.

Masculinos (20%): Micropene, hipospadias, criptorquidia, testículos atróficos o ausentes.

Femeninos: Ovarios displásicos, atresia o hipoplasia vaginal, fusión de labios vulvares.

Cardiológico (13%): Estenosis pulmonar o aórtica,doble arco aórtico, cardiomiopatía.

Gastrointestinal (14%): Atresia esofágica, duodenal o anal, obstrucción intestinal.

Sistema nervioso central (8%): Microcefalia, hidrocefalia, malformaciones arteriales del SNC, ausencia del cuerpo calloso, malformación de Arnold-Chiari, defecto del tubo neural.

Hematológicas: Anemia aplásica de inicio celular variable.

Cáncer Hematológico: Alteraciones clonales citogenéticas, Leucemia mieloide aguda.

Tumores sólidos: Tumores hepáticos, carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello.

Alteraciones endócrinas

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