AVANCES EN DESCUBRIR LAS CAUSAS GENÉTICAS DE ENFERMEDADES COMUNES

AVANCES EN DESCUBRIR LAS CAUSAS GENÉTICAS DE ENFERMEDADES COMUNES

Según un artículo publicado esta semana en Guardian Unlimited, varios grupos de científicos han avanzado considerablemente en la investigación sobre las causas genéticas de siete enfermedades comunes, entre las que se incluyen la diabetes, la artritis y la hipertensión, completando el mayor análisis del genoma humano. Utilizando nuevas técnicas para examinar el ADN de miles de pacientes, los científicos observaron también elementos genéticos comunes en casos de enfermedades coronarias. Sus descubrimientos allanan el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para los millones de personas que desarrollan estas enfermedades cada día.

Según Peter Donnelly de la Universidad de Oxford, que dirigió el programa de investigación de 9 millones de libras (unos 13,3 millones de euros) financiado por la Wellcome Trust: "Identificando los genes que subyacen tras estas enfermedades, nuestro estudio debería permitir a los científicos entender mejor cómo se produce la enfermedad, que personas tienen más riesgo de desarrollara y, llegado el momento, producir tratamientos más personalizados y eficaces".

Desde la compleción del proyecto genoma humano en el 2000, que elaboró un mapa con cada gen del cuerpo humano, los científicos han identificado rápidamente raras variaciones genéticas que causan la mayoría de la enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística.

"Ha sido mucho más complicado identificar las variaciones comunes de enfermedades como la diabetes o la enfermedad de Crohn, en las que participan múltiples genes, pero los efectos de cada uno de ellos son menores", señaló Mark Walport, director de Wellcome Trust.

Estudiando el ADN de 17.000 personas, los 50 grupos de investigación identificaron 24 nuevos enlaces genéticos para enfermedades como el trastorno bipolar, la enfermedad de Crohn, enfermedades coronarias, diabetes de los tipos 1 y 2, artritis reumatoide e hipertensión, triplicando el número de genes asociado previamente a ellas.

En el estudio, los científicos analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad, comparándolas con 3.000 muestras de control de voluntarios sanos, y buscaron alrededor de 500.000 diferencias genéticas en cada muestra. Los resultados completos del Wellcome trust Case Control Project han sido publicados en las revistas Nature y Nature Genetics.

EVOLUCIÓN DE LA TECNOLOGÍA EN LA MEDICINA (e impacto de ésta en la sociedad médica)

• 1895 W. C. Roenteng descubre los rayos X, los cuales luego fueron mejorados, como se mencionará posteriormente;

• 1921 por primera vez se utiliza un microscopio en una operación; actualmente en vez de microscopios, se utiliza la técnica “endoscopia” para realizar cualquier intervención quirúrgica demasiado pequeña para la vista humana. Esta tecnica permite revisar tejidos por medio de una minúscula lamparita colocada al borde de un delgado alambre elaborado con fibra óptica. Gracias a la endoscopia se han podido realizar cirugías con la menor agresividad hacia el paciente, ya que antes se requería de una abertura grande y ahora solamente hay que realizar un pequeño corte.

• 1942 se utiliza por primera vez un riñón artificial para la diálisis; este sistema de órganos artificiales se ha desarrollado significativamente por todo el mundo y tiene un importante auge. Miles de personas en la actualidad reciben diariamente transplantes artificiales. Sin embargo, la técnica aún está limitada, ya que no se han logrado crear, por ejemplo, intestinos, hígados, etcétera;

• 1952 P.M. Zoll implanta el primer marcapasos; son dispositivos eléctricos que hacen latir el corazón descargando impulsos eléctricos, que reemplazan el propio sistema de control del corazón. Consiste en una cajita de poco peso que se implanta debajo de la piel. La cajita lleva una batería de litio que dura más de 10 años.

• 1953 se obtiene el modelo de la doble hélice del ADN; se puede señalar que este descubrimiento revolucionó tanto la medicina como nuestra manera de pensar. En el año de 1991 se inició un programa, Análisis del Genoma Humano, que tiene como principal objetivo descifrar el código genético humano. Hasta la fecha se han identificado cerca de 18,000 genes. En un futuro, gracias a las nuevas computadoras, cada vez más especializadas, se identificará un gen cada hora.

• 1967 primer transplante de corazón entre humanos. Hoy en día, estos transplantes, gracias a la aplicación de la tecnología, es una operación relativamente sencilla. El riesgo ha disminuido notablemente.

• 1978 primer bebé concebido in Vitro, es decir: se unieron óvulos y espermatozoides en un medio de cultivo propiciado en probeta. Esta manera de concebir aún no es muy popular, aunque en los últimos años, se ha comenzado a realizar con más frecuencia.

• TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA (tomas con rayos X)

Hace no demasiados años, el diagnóstico y la programación del tratamiento (cirugía, fármacos, etc.) para desórdenes en los tejidos blandos (cerebro, hígado, etc.) se hacía mediante procedimientos invasivos y técnicas de aplicación de rayos X, que brindan una imagen en dos dimensiones, donde los órganos aparecen comprimidos o aplastados en la placa. Actualmente, se aplican nuevos procedimientos:

• Scanner TAC (Tomografia Axial Computarizada): consiste básicamente en una parrilla de rayos X independientes que atraviesan al paciente. Su funcionamiento mecánico se realiza a través de emisores y detectores que giran simultáneamente y, al realizar una revolución completa, se envían los datos a una computadora que los analiza. De la cuadrícula formada, con los emisores y detectores, a cada una se le asigna un tono gris de tal manera que se logra la imagen de un corte en rebanadas del paciente. Mediante el avance del paciente en el tubo radiológico se realizan cortes sucesivos hasta obtener una imagen prácticamente tridimensional.

• Scanners volumétricos: realizan una obtención de datos constante. Para lograrlo, hacen que el paciente se mueva a lo largo del túnel y mediante la rotación continua del tubo se obtiene una imagen continua en forma de hélice, la cual es procesada por la computadora, obteniendo así una imagen tridimensional continua.

• Angiografías por sustracción digital: Se obtienen imágenes de los vasos sanguíneos por medio de técnicas numéricas. Para la técnica normal de rayos X, estos vasos son casi invisibles, sin embargo esta técnica realiza una primera toma radiográfica sin contraste de la zona bajo estudio, lo que ofrece una perspectiva de toda la estructura orgánica, que se almacena en la memoria de la computadora. Después se inyecta yodo al flujo sanguíneo del paciente

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