Adrenoleucodistrofia Infantil

Etiología

La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

El mal funcionamiento de los peroxisomas da lugar a una oxidación defectuosa de unas sustancias conocidas como ácidos grasos saturados de cadena larga (especialmente ácidos con 24 y 26 carbonos). La consecuencia de esta alteración es una elevación de la concentración de estos ácidos en la sangre y un acúmulo de una serie de sustancias grasas (ésteres del colesterol y de gangliósidos) en las membranas de las células del cerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otros órganos.

Patogenia

El mal funcionamiento de los peroxisomas del cuerpo por falla enzimática (licnocerolCoAsintetasa). El mal funcionamiento de los peroxisomas, provoca la oxidación defectuosa de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga. Llevando a la destrucción del dobladillo de mielina, que protege determinados neuronas. Sin la mielina, estas neuronas pierden la capacidad de transmitir correctamente los estímulos nerviosos que hacen con que el cerebro funcione normalmente y, ahí, surgen los síntomas neurológicos de la enfermedad

La consecuencia de esta alteración es una elevación dela concentración de estos ácidos en la sangre y una acumulación de una variedad de sustancias grasas (ésteres del colesterol y de gangliósidos) en las membranas de las células del cerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otros órganos. El exceso de estas sustancias altera las membranas celulares delos órganos afectados, y da lugar a un mal funcionamiento tanto del sistema nervioso como de las glándulas suprarrenales. llevando a la destrucción del dobladillo de mielina, que protege determinados neuronas. Sin la mielina, estas neuronas pierden la capacidad de transmitir correctamente los estímulos nerviosos que hacen con que el cerebro funcione normalmente y, ahí, surgen los síntomas neurológicos de la enfermedad

La afectación del cerebro y la médula espinal, produce alteraciones comenzando por la hiperactividad, la pérdida del habla y en general la capacidad de comunicarse, la fuerza en los movimientos musculares (entrara un estado cuadripléjico) y finalmente la muerte al ser atacado el sistema nervioso autónomo. Las glándulas suprarrenales; por su parte, no son capaces de responder a sus estímulos fisiológicos de manera adecuada y fabrican y producen una menor cantidad de hormonas; provocando, el no crecimiento del cuerpo mas no evitando la vejez

Cambios morfológicos

Debilidad, fatigabilidad, crisis epilépticas o bien problemas como retaso cognitivo, alteraciones del tono muscular, problemas cardiovasculares, renales, digestivos, alteraciones en la formación y desarrollo del esqueleto y/o dela movilidad en las articulaciones, enfermedad de Addison, paraparesia espástica.

Alteraciones funcionales y su significación clínica

• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad

• Estrabismo (ojos bizcos)

• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)

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