Albinismo

ALBINISMO

Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

• Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.

• Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).

• Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).

Síntomas:

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

• Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo

• Piel y cabello más claros de lo normal

• Ausencia de color en la piel por parches

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

• Ojos bizcos (estrabismo)

• Sensibilidad a la luz (fotofobia)

• Movimientos oculares rápidos (nistagmo)

• Problemas de visión o ceguera funcional

Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina). Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anómalas, tanto del padre como de la madre (mutación recesiva).

TAY SACHS

Tratamiento:

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda.

Síntomas

• Sordera

• Disminución en el contacto visual, ceguera

• Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)

• Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales

• Demencia

• Aumento del reflejo de sobresalto

• Irritabilidad

• Apatía o desgano

• Pérdida de las destrezas motrices

• Parálisis o pérdida de la función muscular

• Crisis epiléptica

• Crecimiento lento

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad

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