Albinismo

Albinismo

¿Qué es?

Es una enfermedad genética que se caracteriza por la ausencia o disminución (hipopigmentación) de pigmentación en la piel, los ojos y el pelo. Es un síndrome poco frecuente, afecta a 1 de cada 20.000 personas. Afecta a todas las razas por igual y es no existen diferencias entre niños y niñas.

Causa

La causa del albinismo es el defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina. En los albinos este gen no funciona correctamente y, por lo tanto, todas las estructuras corporales que están coloreadas por la melanina, dejan de estarlo: piel, ojos y cabello.

El albinismo se hereda mediante el patrón autosómico recesivo (no está ligado a los cromosomas sexuales y, además necesita que los dos alelos del gen esté afectados para que se manifieste la enfermedad).

Los padres de un niño afectado pueden no manifestar los síntomas y, en promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan los síntomas es de 1 en cada 4. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen recesivo de ambos padres.

Tipos de albinismo

• Generalizado: albinismo óculo-cutáneo (afecta a todas las partes del cuerpo que tienen melanina).

o Tipo I: es el tipo más severo y no hay síntesis de melanina.

o Tipo II: es el más frecuente y el más leve y hay una mínima síntesis de melanina.

• Localizado o parcial (afecta a algunas partes del cuerpo):

o Ocular: sólo los ojos están afectados.

o Ligado al sexo: variante ligada al cromosoma x y que sólo afecta a varones. Pueden asociar sordera.

o Parcial: Caracterizado por la aparición de pequeñas zonas localizadas carentes de pigmentación como por ejemplo un pequeño mechón de pelo blanco.

Síntomas

Los niños albinos se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida y los ojos azul violeta o rojizos (es decir, el iris como no tiene pigmentos, al incidir la luz en el ojo, se ven reflejados los vasos sanguíneos).

Los niños albinos pueden tener una agudeza visual disminuida, una mayor sensibilidad a la luz (fotofobia), movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo.

Los trastornos oculares del albinismo son causados por un déficit de pigmentación de la retina, el iris y la coroides. La falta de pigmentación en la retina produce menor agudeza visual.

Exceptuando los problemas visuales y cutáneos los niños albinos son niños normales, inteligentes y que pueden desarrollar su vida intelectual y social plenamente.

Diagnóstico

El diagnóstico se detecta por la apariencia del niño y se puede confirmar con un estudio oftalmológico.

Los problemas visuales de los niños albinos pueden ser paliados mediante:

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