Albinisno

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        Albinismo

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                                                  Autor: Scarlet Lagos S.

                                                                                      Fecha: 11/12/2016

                                                                                      Carrera: Odontología

Albinismo

El Albinismo es una enfermedad  hereditaria que aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo, causada por mutaciones en diferentes genes, que afecta la manera en que el organismo produce de manera nula o reduce el pigmento de la melanina que otorga la coloración a iris del ojo, piel y pelo. La producción nula de la melanina a causa de un defecto genético en la síntesis de la tirosinasa (enzima que cataliza la producción de melanina), por ende los melanosomas existen (orgánulo que contiene melanina) pero los melanocitos no producen tirosinasa.

La melanina se encuentra se da en seres humanos y animales, en cambio en los vegetales faltan los carotenos. La melanina es también importante para un adecuado desarrollo del ojo, ya que sin ésta, la retina no puede desarrollarse correctamente (la retina es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo y las fibras del nervio óptico que transmiten imágenes al cerebro).

La tirosina que es un aminoácido que sintetiza a partir de la fenilanina.

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Síntesis de la melanina a través de la tirosina: La tirosina sufre una hidrolixación mediante tirosinasa, el producto es DOPA (Dihidroxifenilalanina)

Causas.

Esta enfermedad se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir melanina, esta pigmento también protege a la piel de los rayos UV por ende la persona puede desarrollar cáncer a la piel.

Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa,  que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar albinismo.

Tipos de albinismo.

Albinismo Oculocutáneo. (Generalizado)

• Albinismo tipo I (OCA1) o tirosinasa negativo: es la segunda forma de albinismo oculocutáneo más generalizada y también la forma más severa provocando alteraciones visuales

Está causado por una falta congénita de la enzima tirosinasa, ya que se encuentra inactiva y es heredado por un patrón autosómico recesivo. El gen que codifica esta enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11q.

•  Albinismo tipo II (OCAII) o tirosinasa  positivo: es la forma más frecuente de albinismo generalizado, también se hereda con un patrón autosómico recesivo. El gen en este caso se localiza en 15q (brazo largo del cromosoma 15) Aquí sí que existe una pequeña actividad por parte de la tirosinasa por lo que sí que habría síntesis, aunque muy leve de melanina.

Albinismo Localizado o Parcial.

Localizado.

•  Albinismo ocular: sólo afecta a los ojos (iris y retina). Los pacientes presentan ojos de color azul muy claro disminución de la agudeza visual y fotofobia. El color del pelo y de la piel son normales. La producción de tirosinasa en el bulbo piloso suele ser positiva y se cuestionan varias formas de patrón de herencia como:

• Albinismo ligado al sexo (va en el cromosoma X): El Albinismo en su forma completa solo se manifestaría en hombres ya que sólo llevan una copia del cromosoma X  sin embargo en mujeres no, ya que al llevar dos copias del gen, una en cada cromosoma X no se manifiesta el albinismo, sólo son portadoras, aunque se puede observar una pigmentación anormal en los ojos de estas mujeres portadoras. Patrón de herencia autosómico recesivo, que se considera una leve variante del albinismo generalizado tipo II. Albinismo ocular autosómico dominante, con léntigo (manchas cutáneas) y sordera.

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