Alelo

• ¿Qué es un Alelo?

Es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.

Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante presenta dos alelos: uno que determina el color verde y otro que determina el color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal, salvaje o silvestre", mientras que los alelos correspondens es decir los que se encuentran en la hebra, podrían ser por sí mismos muchos más abundantes, otros más escasos, se conocen como "alelos mutantes". Así, de forma general, con dos alelos (a1 y a2) podemos tener 3 tipos de combinaciones en diploides:

• Dos alelos: a1, a1 (homocigoto para el alelo a1)

• Dos alelos: a2, a2 (homocigoto para el alelo a2)

• Un alelo a1 y otro a2: (heterocigoto: a1, a2)

• Tipos de alelo

Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función.

Toda característica genéticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de genes homólogos, que se denominan alelos.

• Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones o sustituciones.

• Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.

En función de su expresión en el fenotipo se pueden dividir en:

• Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos.

• Alelos recesivos: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos.

Alelos y frecuencias de genotipos

La frecuencia de alelos en una población diploide se puede utilizar para predecir las frecuencias de los correspondientes genotipos (véase ley de Hardy-Weinberg). Para un modelo simple, con dos alelos:

donde p es la frecuencia de un alelo y q es la frecuencia del alelo alternativo, cuya suma da uno. Luego, p2 es la fracción de la población homocigota para el primer alelo, 2pq es la fracción de heterocigotos, y q2 es la fracción homocigota para al alelo alternativo. Si el primer alelo es dominante sobre el segundo, entonces la fracción de la población que mostrará un fenotipo dominante es p2 + 2pq, y la porción con el fenotipo recesivo es q2.

Para tres alelos:

y

En el caso de alelos múltiples en locus diploide, el número de genotipos posibles (G) según un número de alelos (a) se da por la expresión:

• ¿Qué es Fenotipo?

Se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.

• ¿Qué es un Genotipo?

Se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.

Ejemplo:

Si se sabe que el color dominante en el iris del ojo humano es oscuro, negro o pardo (N), mientras el azul es recesivo (n). Así, mientras en un individuo de ojos azules serán iguales fenotipo y genotipo (color azul del iris y genes n y n), en un individuo con ojos oscuros esta corres¬pondencia fenotipo-genotipo puede existir (genes N y N) o no (genes N y n), manifestán¬dose entonces el fenotipo con el carácter genotípico dominante (N)

Determinación del carácter color de ojos; genotipo, arriba, y fenotipo, abajo.

Dado que los fenotipos son mucho más fáciles de observar que los genotipos, la genética clásica usa los fenotipos para determinar las funciones de los genes. Experimentos de reproducción pueden probar estas interferencias. De esta forma, estudios genéticos tempranos son capaces de rastrear los patrones hereditarios sin hacer uso de la biología molecular.

• ¿Qué es un gen Homocigoto?

Es cuando los 2 alelos de un gen son iguales. Pueden ser dominantes o recesivos.

Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.

Homocigoto dominante es para una característica particular posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante. Los alelos denominados alelos dominantes, se representan con una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que produce flores púrpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigota dominante para una característica particular, el genotipo está representado por una duplicación del símbolo de ese rasgo.

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